A atrofia progressiva da retina rdAc é uma doença ocular hereditária do gato que provoca a degenerescência gradual e irreversível dos fotorreceptores, primeiro os bastonetes e depois os cones. Afeta o sistema visual e evolui para cegueira completa. Sendo uma perda lenta, muitos gatos adaptam-se durante anos, mas falham em condições de pouca luz e perdem autonomia com o tempo. É a forma de PRA felina presente em mais raças e uma das mais frequentes nos painéis genéticos.

Raça de origem: Abissínio, com o Somali estreitamente relacionado. A variante foi detetada noutras raças incluídas nos painéis (por exemplo Bengal, Siamês, Oriental, Tonquinês, Singapura, Peterbald), em geral com frequências de portador baixas mas detetáveis. Os números variam muito entre raças, países e anos e, nas raças fora do grupo abissínio, os dados publicados são limitados; não deve assumir-se uma frequência concreta sem estudo populacional.

- Cegueira noturna inicial (desajeitamento com pouca luz)\n- Pupilas dilatadas (midríase) com aumento do brilho tapetal\n- Hiper-refletividade progressiva do tapetum\n- Estreitamento dos vasos retinianos\n- Perda de visão diurna em fases avançadas\n- Cegueira completa final sem dor ocular

A rdAc-PRA foi caracterizada clinicamente no gato Abissínio nos anos oitenta, com estudos oftalmológicos e eletrofisiológicos que a definiram como uma degenerescência retiniana progressiva de aparecimento relativamente tardio. A genética molecular identificou a causa no gene CEP290: Menotti-Raymond et al. (2007) descreveram no intrão 50 a variante IVS50+9T>G (c.7584+9T>G), que gera um sítio dador de splicing e provoca uma inserção de 4 pb com mudança de fase de leitura e truncamento da proteína. A atribuição prévia a CRYBA1 era errada e ficou descartada. O teste de ADN permitiu detetar a variante em muitas raças fora do ambiente abissínio, provavelmente por ascendência comum e difusão de reprodutores portadores.

- Realizar o teste de ADN antes da primeira cobrição: distingue livres (N/N), portadores (N/rdAc) e afetados (rdAc/rdAc).\n- Um portador pode cruzar-se com um exemplar livre sem risco de gatos afetados; nunca com outro portador.\n- Manter no máximo um portador de valor por geração, sempre com parceiro livre, e testar a descendência destinada à criação.\n- Registar os resultados no pedigree para evitar a difusão silenciosa do alelo.

Diagnóstico diferencial com a retinopatia por deficiência de taurina (lesões bilaterais na zona central da retina, reversíveis em fases iniciais), outras PRA felinas (rdy, pd), coriorretinopatias inflamatórias e retinopatia hipertensiva. A oftalmoscopia e o ERG ajudam a confirmar e a estadiar. Não havendo tratamento, a gestão é de suporte: ambiente estável, vida no interior e seguimento oftalmológico anual.

1. Menotti-Raymond M et al. 2007. Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration. Journal of Heredity. PMID: 17507457
2. Lyons LA. 2015. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. Journal of Feline Medicine and Surgery. PMID: 25701860
3. OMIA:001244-9685. Retinal degeneration II (Felis catus). Online Mendelian Inheritance in Animals.