Atrofia retiniana progressiva (PRA) de início precoce descrita no Cão de água português, com degeneração progressiva dos fotorreceptores que conduz à cegueira. É uma forma molecularmente distinta da prcd-PRA tardia (gene PRCD) que também afeta esta raça. O Schapendoes apresenta outra variante do mesmo gene CCDC66 causadora de uma PRA generalizada. Não há evidência publicada desta variante no Cão de água espanhol.

Forma validada no Cão de água português, com início aos 2-3 anos. O Schapendoes apresenta outra variante de CCDC66 (PRA generalizada). Não há evidência publicada desta variante no Cão de água espanhol.

- Cegueira noturna de início precoce
- Evolução para cegueira diurna e completa
- Hiperreflectividade tapetal e atenuação dos vasos retinianos
- Alterações pigmentares do fundo ocular
- Cataratas em fases avançadas
- Início em animais jovens (2-3 anos na forma eo-PRA)

A PRA está reconhecida no Cão de água português, onde a forma prcd-PRA (variante c.5G>A do gene PRCD, de apresentação tardia aos 3-6 anos ou mais) é a clássica. Em 2020, um estudo de associação do genoma completo, ligação e mapeamento de homozigosidade em quatro irmãos de ninhada afetados identificou uma nova forma de início precoce (EOPRA) na mesma raça: uma inserção de 1 pb em CCDC66 (c.2262_c.2263insA) que produz truncamento proteico e cosegrega perfeitamente com a doença. Previamente tinha sido descrita uma variante distinta de CCDC66 no Schapendoes.

- Testar os reprodutores com o teste genético disponível para a raça (CCDC66 e PRCD)
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Excluir da criação os animais afetados
- Exame oftalmológico anual de reprodutores e registo do pedigree
- Distinguir no aconselhamento genético a eo-PRA (CCDC66) da prcd-PRA (PRCD), pela sua distinta base molecular e idade de início

Diagnóstico diferencial com outras PRA (prcd-PRA, distrofia de cones-bastonetes) e com cataratas. A eletrorretinografia carateriza o padrão cones-bastonetes. É importante distinguir a forma precoce (eo-PRA, CCDC66, início 2-3 anos) da prcd-PRA tardia (PRCD, início 3-6 anos ou mais) do Cão de água português, uma vez que a sua base molecular e manejo reprodutivo diferem. Não existe tratamento; o manejo é paliativo e de adaptação do animal.

1. Murgiano L, Becker D, Spector C, et al. CCDC66 frameshift variant associated with a new form of early-onset progressive retinal atrophy in Portuguese Water Dogs. Sci Rep. 2020;10(1):21162. PMID: 33273526
2. Zangerl B, Goldstein O, Philp AR, et al. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics. 2006;88(5):551-563. PMID: 16938425
3. Dekomien G, Vollmer C, Petrasch-Parwez E, et al. Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. Neurogenetics. 2010;11(2):163-174. PMID: 19777273