Forma de atrofia retiniana progressiva (PRA) descrita no Shih Tzu e associada a uma mutação nonsense no gene JPH2, que codifica a juntofilina 2. Produz degeneração progressiva de fotorreceptores com perda visual até à cegueira. Herda-se de forma autossómica recessiva e é uma das variantes genéticas de PRA específicas da raça.

Shih Tzu. Não existem dados fiáveis sobre a frequência de portadores na população geral.

- Nictalopia inicial (cegueira noturna)\n- Redução progressiva da visão diurna\n- Alterações tapetais no fundo do olho\n- Cataratas secundárias em fases avançadas

A PRA do Shih Tzu foi associada a JPH2 através de sequenciação do genoma completo em cães afetados. Urkasemsin et al. (2021) identificaram a variante nonsense homozigota c.452A>C (p.L151X), presente em todos os cães afetados e ausente nos não afetados, e propuseram-na como causa de PRA na raça. É uma das variantes genéticas de PRA específicas de raça, dentro do heterogéneo grupo das PRAs caninas.

- Genotipar reprodutores antes do acasalamento\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados\n- Priorizar linhas livres da variante JPH2 mutante\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à reprodução deve ser testada

Diagnóstico diferencial com outras PRA de início tardio (prcd, IMPG2, PCARE) e com cataratas primárias do Shih Tzu. A avaliação oftalmológica seriada complementa a genotipagem.

1. Urkasemsin G et al. (2021) Whole genome sequencing identifies a homozygous nonsense mutation in the JPH2 gene in Shih Tzu dogs with progressive retinal atrophy. Anim Genet 52(5):714-719. PMID: 34231238
2. OMIA:002943-9615. Retinal atrophy, progressive, JPH2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002943/9615/