Atrofia retiniana progressiva (PRA) generalizada de hereditariedade recessiva no Schapendoes. Afeta os fotorrecetores retinianos: os bastonetes degeneram primeiro, seguidos pelos cones, o que produz cegueira noturna inicial que evolui para cegueira completa. Existe um teste genético específico da raça que permite identificar portadores assintomáticos.

Afeta o Schapendoes. Dados limitados sobre a frequência exata de portadores na população atual da raça; o teste genético é a principal ferramenta para a estimar.

- Nictalopia (cegueira noturna) como sinal inicial\n- Dilatação pupilar\n- Hiperrefletividade tapetal\n- Atenuação dos vasos retinianos\n- Cegueira progressiva até à perda visual completa

A PRA generalizada do Schapendoes foi mapeada por análise de ligação a uma região do cromossoma canino 20 (Lippmann et al., 2007; PMID 17327822). A sequenciação do gene CCDC66, identificado recentemente nessa região, revelou uma inserção de 1 pb no exão 6 que gera um codão de stop prematuro; a variante está em homozigose em todos os cães afetados e em heterozigose em todos os portadores obrigatórios, o que confirma a hereditariedade autossómica recessiva (Dekomien et al., 2010; PMID 19777273). O modelo murino com o gene Ccdc66 anulado reproduziu a degeneração retiniana e demonstrou a função do gene no desenvolvimento dos fotorrecetores (Gerding et al., 2011; PMID 21680557).

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar portador×portador (risco de 25 % de homozigotos afetados); portador×livre produz 0 % de afetados e 50 % de portadores\n- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador pode ser cruzado com um livre sem gerar afetados\n- Exame oftalmológico anual (ECVO) complementar ao teste genético

O diagnóstico diferencial inclui outras formas de PRA; o quadro oftalmoscópico é semelhante entre elas. A confirmação definitiva requer teste genético de CCDC66. A idade de início e a velocidade de progressão podem variar entre indivíduos.

1. Lippmann T, et al. Haplotype-defined linkage region for gPRA in Schapendoes dogs. Mol Vis 2007;13:174-80. PMID: 17327822
2. Dekomien G, et al. Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. Neurogenetics 2010;11(2):163-74. PMID: 19777273
3. Gerding WM, et al. Ccdc66 null mutation causes retinal degeneration and dysfunction. Hum Mol Genet 2011;20(18):3620-31. PMID: 21680557
4. OMIA:001521-9615 (CCDC66). https://omia.org/OMIA001521/9615/