Teste molecular para a atrofia retiniana progressiva autossómica dominante descrita no Mastim inglês (English mastiff) pela variante T4R do gene RHO e também notificada no Bullmastiff, embora nesta última raça a associação com T4R não esteja confirmada. A degeneração retiniana conduz a cegueira progressiva. O teste informa o estado livre/portador/afetado para a variante RHO T4R.

Raça principal: Mastim inglês (English mastiff), onde a variante T4R está confirmada. No Bullmastiff o achado é heterogéneo e não permite confirmar T4R como causa; não se publicam frequências de portadores de forma sistemática (dados limitados).

- Visão noturna reduzida no início\n- Atrofia retiniana progressiva bilateral\n- Cegueira completa em estadios avançados\n- Alterações do fundo ocular: hiperrefletividade tapetal e atenuação vascular

A PRA autossómica dominante do Mastim inglês foi associada à variante T4R (c.11C>G, p.Thr4Arg) do gene RHO (rodopsina), identificada por Kijas et al. (2002, 2003) através de cruzamentos outcross que confirmaram a hereditariedade dominante. A variante foi incorporada em OMIA001346. O achado no Bullmastiff é heterogéneo: de dois animais afetados analisados, um era portador e o outro homozigoto normal, pelo que não é considerado confirmado nesta raça.

- Genotipar os reprodutores antes do acasalamento\n- Pela hereditariedade dominante: um animal com a variante (heterozigoto ou homozigoto) pode transmiti-la à descendência; desaconselha-se cruzar dois animais com a variante\n- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador da variante convém ser cruzado com um livre\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Exame ocular anual (ECVO) complementar para confirmar a doença e seguir a sua progressão. Diferenciar a PRA dominante de RHO de outras PRA recessivas do Bullmastiff/Mastim (se existirem) pela idade de início e padrão do fundo ocular. A hereditariedade dominante obriga a seguimento com exame ocular periódico em qualquer animal com a variante. Descartar outras causas de cegueira progressiva (uveíte, glaucoma, descolamento da retina) antes de atribuir o quadro a PRA dominante.

1. Kijas JW et al. 2002. Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa. Proc Natl Acad Sci U S A 99:6328-6333. PMID: 11972042
2. Kijas JW et al. 2003. Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds. J Hered 94:27-30. PMID: 12692159
3. OMIA:001346-9615 - Retinal atrophy, progressive, autosomal dominant, RHO-related. https://omia.org/OMIA001346/9615/