Teste molecular para a atrofia progressiva da retina tipo Cord1 (cone-rod dystrophy 1), uma degeneração retiniana hereditária que afeta inicialmente os cones e depois os bastonetes e conduz a cegueira progressiva. Afeta o sistema ocular (fotorreceptores) e obriga o animal a adaptar-se à perda visual gradual. O teste informa o estado livre/portador/afetado para a variante correspondente.

Raças aplicáveis: Curly coated retriever, Dachshund e English springer spaniel. A frequência de portadores varia entre raças (dados publicados para o Dachshund com números moderados); os números para o Curly coated retriever e o English springer spaniel são mais limitados e devem ser verificados na literatura específica.

- Perda visual diurna de início precoce (cones)
- Atrofia retiniana progressiva bilateral
- Cegueira completa em estadios avançados
- Alterações do fundo ocular: hiperrefletividade tapetal e atenuação vascular

A PRA Cord1 está associada a uma variante do gene RPGRIP1 descrita inicialmente no Dachshund miniatura de pelo comprido e depois alargada a outras raças, incluindo o Curly coated retriever e o English springer spaniel (Mellersh et al. 2006). A variante produz uma distrofia de cones e bastonetes com perda visual progressiva. A penetrância é incompleta: alguns homozigotos não desenvolvem a doença, o que sugere a existência de modificadores genéticos.

- Genotipar os reprodutores antes do acasalamento
- Não cruzar portador×portador (risco de 25 % de homozigotos para a variante); portador×livre produz 0 % de homozigotos e 50 % de portadores
- Dada a penetrância incompleta, um homozigoto sem sinais clínicos pode ainda reproduzir-se com cautela e apenas com um exemplar livre, avaliando o exame ocular antes do acasalamento
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Exame ocular anual (ECVO) complementar para confirmar ou excluir a doença em homozigotos assintomáticos, dado o risco de penetrância incompleta. Diferenciar Cord1 de outras PRA (prcd-PRA, rcd1/rcd2/rcd3) pela idade de início e padrão do fundo ocular. A distrofia de cones-bastonetes tem padrão distinto da PRA de bastonetes: perda da visão diurna e das cores antes da noturna. Verifique a variante exata oferecida por cada laboratório.

1. Mellersh CS et al. 2006, la mutación canina de RPGRIP1 establece la distrofia de conos y bastones del Dachshund de pelo largo miniatura como homóloga de la enfermedad humana (PMID 16806805)
2. Lhériteau E et al. 2009, el perro deficiente en RPGRIP1 como modelo canino para terapia génica (PMID 19223988)
3. Miyadera K et al. 2012, variaciones genéticas y fenotípicas en enfermedades retinianas hereditarias del perro (PMID 22065099)
4. OMIA:001258 PRA Cord1 (RPGRIP1)