Anomalia do desenvolvimento sexual em que machos cromossómicos (XY) com testículos normais retêm derivados do ducto de Müller (útero, ovidutos, corno uterino). Resulta de um defeito na via da hormona antimülleriana (AMH) ou do seu recetor (AMHR2). No Schnauzer miniatura foi descrita uma forma hereditária.

Schnauzer miniatura: frequência alélica da mutação AMHR2 de 0,16 e frequência de portadores de 0,27 (Smit et al. 2018, n=216). Dados limitados noutras populações.

- Machos fenotipicamente normais com testículos
- Presença de útero/ovidutos encontrados em cirurgia ou necrópsia
- Risco de torção uterina ou hérnia inguinal
- Risco de patologia uterina (infeção, neoplasia)
- Possível criptorquidia associada

O PMDS no Schnauzer miniatura foi identificado após a observação de machos com testículos e estruturas müllerianas retidas. A via AMH/AMHR2 foi investigada como responsável, uma vez que a hormona antimülleriana é a que produz a regressão dos ductos de Müller no desenvolvimento sexual masculino. A atribuição molecular exata do gene/variante (AMH ou AMHR2) no Schnauzer miniatura deve ser verificada na fonte primária.

- Genotipar AMHR2 em reprodutores Schnauzer miniatura antes da cobrição.
- Não cruzar portador×portador (25 % de homozigotos); portador×livre não produz afetados e dá 50 % de portadores.
- Os machos afetados com testículo escrotal podem ser férteis: não reproduzir afetados nem cruzar portadores entre si.
- Orquiectomia e histerectomia em machos afetados (risco de tumor das células de Sertoli e piómetra).
- As fêmeas homozigotas são saudáveis mas transmitem a mutação a toda a descendência.

O diagnóstico pode ser incidental em cirurgia (castração, herniorrafia) ou por imagem (ecografia). O diagnóstico diferencial inclui outras anomalias do desenvolvimento sexual (hermafroditismo verdadeiro, perturbações do desenvolvimento sexual 46,XY). O cariótipo e a determinação de AMH/testosterona orientam. Confirmar com teste genético da variante, se disponível. Os machos afetados podem ter fertilidade variável consoante o grau de criptorquidia ou a patologia testicular associada.

1. Wu X et al. 2009, mutación de un par de bases que codifica un codón de parada prematuro en el receptor MIS tipo II, responsable del síndrome del conducto mülleriano persistente canino (PMID 18723470)
2. Pujar S, Meyers-Wallen VN. 2009, test de diagnóstico molecular para el síndrome del conducto mülleriano persistente en Schnauzer miniatura (PMID 20051676)
3. Smit MM et al. 2018, prevalencia de la mutación AMHR2 en Schnauzer miniatura (PMID 29194807)
4. OMIA:002775 PMDS (AMHR2)