Nefropatia glomerular hereditária com predisposição racial, caracterizada por proteinúria persistente e hipoalbuminemia com evolução para insuficiência renal crónica. Surge no Irish Soft Coated Wheaten Terrier (SCWT) e, com evidência molecular muito mais limitada, no Airedale Terrier. No SCWT foi identificado um haplótipo de risco no CFA1 com variantes em genes da barreira de filtração glomerular (NPHS1 e KIRREL2). A hereditariedade é complexa, com penetrância incompleta e modulada por fatores ambientais.

Predisposição no Irish Soft Coated Wheaten Terrier e no Airedale Terrier. A doença é considerada relativamente frequente no SCWT, com início médio descrito em torno dos 6,3 ± 2,0 anos (Littman 2013); não se publicam cifras fiáveis de portadores do haplótipo de risco em grandes séries.

- Proteinúria persistente com relação proteína/creatinina (UPC) elevada\n- Hipoalbuminemia\n- Edemas e ascite\n- Perda de peso\n- Polidipsia/poliúria\n- Vómitos intermitentes e hipertensão\n- Evolução para insuficiência renal crónica

A PLN do SCWT foi reconhecida como entidade familiar de hereditariedade complexa. Em 2013, Littman e colaboradores realizaram um estudo de associação genómica em 62 cães e delimitaram uma região candidata no cromossoma 1, na qual identificaram substituições missense no NPHS1 (nefrina) e KIRREL2 (Neph3/filtrina) associadas a um haplótipo de risco; os homozigotos apresentavam um risco muito elevado de PLN. No mesmo estudo foi identificado um Airedale Terrier afetado homozigoto para ambas as substituições; a associação molecular no Airedale não foi confirmada em séries amplas.

- Testar os reprodutores de SCWT com o painel disponível para as variantes de risco, e interpretar o resultado com cautela pela penetrância incompleta\n- Não cruzar dois homozigotos para o haplótipo de risco\n- Perante antecedente familiar de PLN, monitorizar a relação proteína/creatinina (UPC) na urina ao longo da vida reprodutiva\n- Um portador pode ser cruzado com um animal de baixo risco e a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Priorizar reprodutores com UPC normal e sem variantes de risco\n- No Airedale Terrier, basear a decisão reprodutiva no controlo da UPC e no historial familiar, dada a escassa evidência molecular

Diagnóstico diferencial com glomerulopatias imunomediadas (LESG, membranoproliferativa), amiloidose familiar (Shar-Pei, Akita) e outras nefropatias hereditárias. A biópsia renal mostra glomerulosclerose com depósitos e, no SCWT, padrão de membrana basal espessada. Vigiar a UPC anualmente em raças predispostas; o controlo da hipertensão e uma dieta renal hipoproteica atrasam a deterioração.

1. Littman MP et al. (2013) Glomerulopathy and mutations in NPHS1 and KIRREL2 in soft-coated Wheaten Terrier dogs. Mamm Genome 24(3-4):119-126. PMID: 23325127
2. Vaden SL et al. (2013) Familial renal disease in soft-coated wheaten terriers. J Vet Emerg Crit Care 23(2):174-183. PMID: 23461660