Doença renal hereditária caracterizada pela formação de múltiplos quistos renais bilaterais desde idades precoces. Os quistos crescem progressivamente, destroem parênquima funcional e evoluem para insuficiência renal crónica na idade adulta. É uma das doenças genéticas felinas mais prevalentes e melhor caracterizadas. A forma felina é homóloga à doença renal poliquística autossómica dominante tipo 1 humana. O teste de PCR deteta de forma específica a variante conhecida do gene PKD1.

Historicamente até 35-45% dos persas em estudos ecográficos dos anos noventa, antes do rastreio genético. As raças com ascendência persa (exotic shorthair, british shorthair, sagrado da Birmânia, ragdoll, scottish fold, selkirk rex) apresentam prevalências menores mas documentadas. Dados limitados em raças como Kartäuser, Chartreux ou Azul russo, onde é incluído por precaução devido a possível introgressão persa.

- Múltiplos quistos renais bilaterais visíveis por ecografia desde as 8-10 semanas de vida\n- Aumento progressivo do tamanho renal\n- Insuficiência renal crónica na idade adulta (média em torno dos 7 anos, com intervalo amplo)\n- Polidipsia e poliúria em fases avançadas\n- Perda de peso, anorexia, vómitos e mucosas pálidas\n- Quistos hepáticos concomitantes numa proporção de casos

A doença foi descrita no persa nas últimas décadas do século XX e a sua hereditariedade autossómica dominante foi demonstrada mediante estudos genealógicos e ecográficos. As séries dos anos noventa mostraram prevalências ecográficas próximas de 40% em algumas populações persas, o que a tornou a doença hereditária mais frequente da raça. Em meados dos anos 2000, o grupo de Leslie Lyons identificou a variante causante no gene PKD1, homólogo do gene humano responsável pela PKD1 humana. O desenvolvimento do teste de PCR permitiu o rastreio assistido em persas e raças derivadas. A prevalência diminuiu de forma notável nas populações controladas, embora persista em linhas não rastreadas.

- Rastrear todos os reprodutores antes da primeira cobrição\n- Não cruzar dois portadores (heterozigotos): risco de descendência homozigota grave\n- Um heterozigoto pode acasalar com um exemplar livre, mas a descendência portadora deve ser informada e, preferencialmente, não destinada à reprodução\n- O objetivo a médio prazo é não usar portadores como reprodutores, mas sem colapsar a variabilidade genética da raça: retirar de forma planeada\n- Complementar a genética com ecografia renal em adultos para quantificar a carga quística

O teste genético deteta apenas a variante conhecida de PKD1, pelo que um resultado negativo não descarta outras nefropatias quísticas. A ecografia renal continua a ser útil em adultos para quantificar a carga quística e afinar o prognóstico. Diagnóstico diferencial com quistos simples adquiridos, neoplasia renal e outras nefropatias hereditárias. Os quistos hepáticos concomitantes são habitualmente clinicamente silenciosos.

1. Lyons LA et al. 2004, mutación de la enfermedad renal poliquística felina identificada en PKD1 (PMID 15466259)
2. Lyons LA et al. 2005, la poliquistosis renal felina está ligada a la región PKD1 (PMID 15674734)
3. PKD1 y caracterización ecográfica en gatos con quistes renales (PMID 39108347)
4. Prevalencia de la mutación PKD1 en gatos persas y relacionados (PMID 32687010)
5. OMIA:000807 Enfermedad renal poliquística felina