A deficiência de piruvato cinase eritrocitária (PK) é uma anemia hemolítica hereditária causada por variantes no gene PKLR, que codifica a enzima glicolítica piruvato cinase. A enzima defeituosa encurta a vida do eritrócito e produz anemia hemolítica de apresentação e gravidade muito variáveis, desde formas ligeiras compensadas até anemia grave com letargia, icterícia e esplenomegalia.

Grahn et al. (2012, PMID 23110753) genotiparam 14 179 gatos de 38 raças: a variante aparece em 15 grupos, com frequência média de 9,35 % (intervalo de 0,078 % no Exotic Shorthair a 12,97 % no Bengal). Recomendam o teste no Bengal, Mau egípcio, LaPerm, Maine Coon, Bosque da Noruega, Savannah, Siberiano, Singapura, Abissínio e Somali, além de gatos random-bred e de pelo curto doméstico.

- Anemia hemolítica de início e gravidade variáveis (desde assintomática a grave)
- Letargia e fraqueza
- Icterícia
- Perda de peso e crescimento reduzido
- Aumento do volume abdominal (esplenomegalia)
- Em casos graves, palidez, taquicardia e dispneia por anemia

Descrita inicialmente no gato Abissínio e Somali; o defeito molecular foi atribuído a um defeito de splicing do gene R/L-PK (hoje PKLR). Grahn et al. (2012) identificaram a transição intrónica causal e a sua presença em múltiplas raças, e Kohn & Fumi (2008) descreveram o curso clínico no Abissínio e Somali.

- A deficiência de PK é autossómica recessiva: apenas os homozigotos são afetados; os heterozigotos são portadores saudáveis.
- Não cruzar dois portadores entre si (risco de 25 % de descendência afetada).
- Um portador pode cruzar com um exemplar livre, priorizando descendência livre para reduzir o alelo.
- Perante anemia hemolítica de causa não esclarecida, incluir a PK no diagnóstico diferencial e solicitar o teste genético.
- Registar os resultados no pedigree; o teste é recomendado nas raças com maior frequência documentada.

O diagnóstico diferencial da anemia hemolítica felina inclui hemoglobinopatias, micoplasmose hemotrópica (Mycoplasma haemofelis), intoxicações (cebola, paracetamol, zinco), imuno-hemólise e outras enzimopatias. A PK deve ser suspeitada perante anemia hemolítica crónica com reticulocitose em raças predispostas. Não existe tratamento específico; o manejo é de suporte e, em casos graves, transfusional.

1. Kohn B, Fumi C. 2008, curso clínico de la deficiencia de piruvato quinasa en gatos Abisinio y Somalí (PMID 18077199)
2. Grahn RA et al. 2012, mutación de la deficiencia de piruvato quinasa eritrocítica identificada en múltiples razas de gatos domésticos (PMID 23110753)
3. OMIA:000844 Deficiencia de piruvato quinasa felina