Teste molecular para a deficiência de piruvato quinase (PK Def), uma eritroenzimopatia hereditária autossómica recessiva causada pela deficiência de PK no eritrócito. A meia-vida do glóbulo vermelho encurta-se e produz anemia hemolítica regenerativa crónica, fraqueza intermitente, hepatoesplenomegalia no primeiro ano e, em fases avançadas, osteosclerose, mielofibrose e insuficiência medular e hepática. O teste informa o estado livre/portador/afetado para a variante correspondente a cada raça.

OMIA:000844-9615 reúne variantes em Basenji, Beagle, Cairn terrier, Chihuahua, Dachshund, Labrador retriever, Schnauzer miniatura, Caniche miniatura, carlino (pug), Toy American Eskimo e West Highland white terrier. Numa amostragem enviesada de animais anémicos a frequência do alelo mutante foi 0,26 no West Highland white terrier e 0,37 no Beagle (Gultekin 2012); não são estimativas populacionais e não devem ser extrapoladas.

- Anemia hemolítica regenerativa crónica (macrocítica, hipocromica)
- Fraqueza intermitente e baixo rendimento
- Hepatoesplenomegalia antes do ano de idade
- Osteosclerose progressiva e mielofibrose
- Insuficiência medular e hepática por volta dos 5 anos
- Icterícia e sobrecarga de ferro (hemocromatose secundária)

A PK Def foi documentada pela primeira vez no Basenji, onde Whitney et al. (1994) identificaram a mutação causal em PKLR (deleção de um nucleótido no exão 5). Em 1999 Skelly et al. descreveram a inserção de 6 pb própria do West Highland white terrier (partilhada pelo Cairn terrier). Em 2012 Gultekin et al. caracterizaram variantes específicas adicionais (Labrador retriever, carlino/pug e Beagle) e confirmaram que raças diferentes têm mutações diferentes. Em 2025 Ma et al. descreveram uma variante de splicing com skipping do exão 8 num Schnauzer miniatura. Não existe uma única mutação canina: o teste deve escolher a variante da raça do animal.

- Genotipar os reprodutores antes do acasalamento, com a variante correspondente à sua raça.
- Não cruzar portador x portador (risco de 25 % de homozigotos afetados); portador x livre não produz afetados e dá 50 % de portadores.
- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador pode ser cruzado com um livre sem gerar afetados.
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador.

Confirmar com hemograma (anemia regenerativa, macrocítica e hipocromica) e doseamento da PK eritrocitária; o teste molecular define o estado genético, mas o fenótipo pode ser modulado por transfusão, carência de ferro ou outras anemias. Diagnóstico diferencial com outras anemias hemolíticas hereditárias (deficiência de fosfofrutoquinase, deficiência de pirimidina 5'-nucleotidase) e com anemias imunomediadas. Tratamento sintomático: transfusão em crises, quelantes de ferro e avaliação individual da esplenectomia.

1. Whitney KM, Goodman SA, Bailey EM, Lothrop CD Jr. The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency. Exp Hematol. 1994;22(9):866-874. PMID: 7520391.
2. Skelly BJ, Wallace M, Rajpurohit YR, et al. Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency. Am J Vet Res. 1999;60(9):1169-1172. PMID: 10490091.
3. Gultekin GI, Raj K, Foureman P, et al. Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and secondary hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med. 2012;26(4):935-944. PMID: 22805166.
4. Ma TY, Kuo CJ, Liu PC. From Mutation to Manifestation: Evaluation of a PKLR Gene Truncation Caused by Exon Skipping in a Schnauzer Terrier. Animals (Basel). 2025;15(24):3634. PMID: 41463922.
5. OMIA:000844-9615. Pyruvate kinase deficiency of erythrocyte in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000844/9615/