A osteogénese imperfeita (OI), conhecida como doença dos ossos de vidro, é um distúrbio hereditário do tecido conjuntivo que produz fragilidade óssea e fraturas perante traumatismos mínimos ou espontâneos. No Golden Retriever foi descrita uma forma associada a mutação em COL1A1 (colagénio tipo I alfa-1), uma das cadeias do colagénio tipo I, a proteína estrutural mais abundante do osso, tendões e pele. O teste molecular deteta a variante conhecida.

Documentada de forma esporádica no Golden Retriever; não existem estimativas verificáveis de frequência populacional (dados limitados). A maioria dos casos descritos é diagnosticada nos primeiros meses de vida.

- Fraturas espontâneas ou com traumatismos mínimos
- Dor óssea
- Deformidades esqueléticas (membros arqueados, escoliose)
- Atraso do crescimento (estatura pequena)
- Dentinogénese imperfeita (dentes translúcidos ou amarelados), variável
- Hiperlaxidez ligamentar e pele fina (variável)

A OI canina foi descrita clinicamente em três cães por Campbell et al. (1997). Em 2000, o mesmo grupo identificou num cachorro Golden Retriever com fraturas múltiplas e dentinogénese imperfeita a mutação causal em COL1A1: uma transição que substitui glicina por alanina na tripla hélice (publicada como c.1276G>C, p.Gly208Ala). Em 2001 descreveram ainda uma mutação truncante em COL1A2 num Beagle com OI grave. Outras formas caninas devem-se a mutações em SERPINH1 (teckel) e em COL1A2, o que demonstra a heterogeneidade genética da OI canina.

- Não reproduzir animais afetados.
- Dado que a herança é dominante, rever a genealogia e testar os parentes antes de os usar como reprodutores.
- Evitar cruzamentos entre linhagens com antecedentes de OI.
- Manter registo dos resultados genéticos no pedigree.

O diagnóstico é suspeitado por fraturas recorrentes, deformidades e antecedentes familiares, e é confirmado com o teste genético. Não existe cura: o manejo é de suporte (analgesia, tratamento das fraturas, fisioterapia e controlo da dor). O prognóstico depende da gravidade; os casos ligeiros podem ter uma vida relativamente normal e os graves requerem manejo intensivo. É importante não confundir a forma COL1A1 com a OI por COL1A2 ou SERPINH1, que requerem testes específicos.

1. Campbell BG, Wootton JA, Krook L, DeMarco JA, Minor RR. Clinical signs and diagnosis of osteogenesis imperfecta in three dogs. J Am Vet Med Assoc. 1997;211(2):183-187. PMID: 9227748.
2. Campbell BG, Wootton JA, MacLeod JN, Minor RR. Sequence of normal canine COL1A1 cDNA and identification of a heterozygous alpha1(I) collagen Gly208Ala mutation in a severe case of canine osteogenesis imperfecta. Arch Biochem Biophys. 2000;384(1):37-46. PMID: 11147834.
3. Campbell BG, Wootton JA, Macleod JN, Minor RR. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res. 2001;16(6):1147-1153. PMID: 11393792.
4. Drögemüller C, Becker D, Brunner A, et al. A missense mutation in the SERPINH1 gene in Dachshunds with osteogenesis imperfecta. PLoS Genet. 2009;5(7):e1000579. PMID: 19629171.
5. OMIA:002126-9615. Osteogenesis imperfecta, type III, COL1A1-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002126/9615/