Displasia oculoesquelética (OSD, drd1) do labrador retriever que combina nanismo desproporcionado de extremidades curtas (sobretudo antebraços) com displasia do vítreo e da retina, que evolui para descolamento da retina e cataratas. É de hereditariedade recessiva e deve-se a mutações em COL9A3. Os portadores heterozigotos podem apresentar sinais oculares ligeiros (pregas retinianas focais, filamentos vítreos), pelo que convém testar também reprodutores fenotipicamente saudáveis.

Própria do labrador retriever (locus drd1). A frequência populacional da variante no labrador não está firmemente estabelecida. No Northern Inuit Dog, a frequência do alelo é 0,08 (portadores ~15%).

- Nanismo desproporcionado com extremidades curtas (sobretudo rádio e cúbito, curvados com deformidade varo/valgo)\n- Abóbada craniana proeminente e estrabismo exotrópico moderado\n- Displasia do vítreo e filamentos vítreos\n- Pregas retinianas e placas de displasia retiniana\n- Descolamento da retina e cataratas congénitas ou juvenis\n- Sinais oculares ligeiros possíveis em portadores heterozigotos

Carrig e colaboradores descreveram em 1977 a associação entre displasia retiniana e displasia esquelética no labrador retriever, e Farnum e colaboradores caracterizaram em 1992 a condrodisplasia ocular com análise morfométrica. Goldstein e colaboradores (2010), mediante análise de locus candidato na região mapeada no cromossoma canino 24, identificaram uma inserção de uma base no exão 1 de COL9A3 que produz um frameshift e um codão de paragem prematuro no domínio COL3 da cadeia alfa-3(IX) do colagénio. No samoiedo, uma forma clinicamente semelhante (drd2) deve-se a uma deleção de 1.267 pb na extremidade 5' de COL9A2. A expressão de COL9A3 está reduzida em retinas afetadas.

- Testar reprodutores antes da cobrição com o teste COL9A3 (drd1) específico do labrador\n- Não cruzar dois portadores: 25% de risco de homozigotos afetados\n- Um portador pode cruzar-se com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada (também se fenotipicamente saudável)\n- Vigiar sinais oculares em reprodutores: filamentos vítreos ou pregas retinianas podem indicar portador heterozigoto\n- Distinguir de SD2 (COL11A2) e de outras displasias esqueléticas do labrador: o teste molecular é decisivo

O diagnóstico diferencial inclui displasia retiniana multifocal (MFRA) e outras PRA do labrador, bem como outras condrodisplasias da raça. A confirmação por teste genético é essencial porque os sinais oculares dos portadores heterozigotos são subtis. Perante um labrador com descolamento da retina juvenil e sinais esqueléticos, OSD deve ser a primeira suspeita. No samoiedo, a forma equivalente (drd2) deve-se a COL9A2, não a COL9A3.

1. Goldstein O, et al. COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. 2010;21(7-8):398-408. PMID: 20686772
2. Stavinohova R, et al. Clinical, histopathological and genetic characterisation of oculoskeletal dysplasia in the Northern Inuit Dog. PLoS One. 2019;14(8):e0220761. PMID: 31415586