Este teste detecta a variante DBEALT do gene PAX3, uma das mutações de olhos azuis dominantes (DBE) descritas recentemente no gato. Uma só cópia produz olhos azuis, muitas vezes acompanhados de manchas brancas na cabeça ou no corpo. O problema sanitário é que a variante está associada a defeitos auditivos, desde surdez unilateral até bilateral, com gravidade difícil de prever em cada exemplar. Os dados disponíveis são recentes e limitados, pelo que a decisão de criar com esta variante exige informação e prudência.

Variante introduzida recentemente em programas de British shorthair a partir de linhas de tipo Altai. A difusão real na raça e noutras populações ainda não está bem caracterizada: dados limitados.

- Olhos azuis persistentes em ambos os olhos ou heterocromia\n- Manchas brancas na cabeça ou no manto com frequência\n- Surdez uni ou bilateral de aparecimento congénito\n- Ausência de resposta a estímulos sonoros ou despertar brusco a vibrações\n- Vocalização aumentada em gatos com surdez bilateral\n- Possíveis efeitos adicionais da variante em estudo (dados limitados)

Os olhos azuis dominantes foram historicamente procurados em programas de criação através de gatos brancos ou de padrão tartaruga, com a desvantagem do risco de surdez associado. Na década de 2020, a genética molecular descreveu várias variantes DBE independentes em diferentes origens raciais, entre elas a variante DBEALT do gene PAX3, difundida a partir de gatos de tipo Altai para programas de criação de British shorthair e outras raças. A associação das variantes de PAX3 com defeitos auditivos foi evidenciada pouco depois da sua difusão, promovendo o desenvolvimento de testes específicos. A caracterização clínica completa desta variante continua em curso: convém acompanhar as atualizações dos laboratórios.

- Testar os exemplares de linhas DBE antes de planear qualquer cruzamento com a variante.\n- Não cruzar dois exemplares DBE entre si: podem gerar-se homozigotos com maior risco de defeitos.\n- Realizar estudo audiométrico (BAER) aos gatos DBE antes da sua utilização em criação e, se possível, à descendência.\n- Priorizar a saúde auditiva sobre o fenótipo de olhos azuis: avaliar alternativas de programa com exemplares não portadores.

Diagnóstico diferencial da surdez: outras causas congénitas ou infecciosas (otite média/interna), surdez senil e surdez associada ao branco dominante (W) com manto totalmente branco. O teste BAER confirma a surdez e a sua lateralidade, incluindo os casos unilaterais não evidentes ao exame. Os gatos surdos podem ter boa qualidade de vida em ambiente interior com rotinas estáveis e comunicação visual, mas devem ser identificados antes da venda ou adoção.

1. Abitbol M et al. (2024) Different Founding Effects Underlie Dominant Blue Eyes (DBE) in the Domestic Cat. Animals (Basel) 14:1845. PMID: 38997957 (define DBEALT)
2. Abitbol M et al. (2024) A PAX3 insertion in the Celestial breed and certain feline breeding lines with dominant blue eyes. Anim Genet. PMID: 38644700 (alelo DBE^CEL)
3. Rudd Garces G et al. (2024) PAX3 haploinsufficiency in Maine Coon cats with dominant blue eyes and hearing loss resembling the human Waardenburg syndrome. G3 (Bethesda). PMID: 38869246 (sordera, alelo DBE RE)
4. OMIA:001688-9685 — Auditory-pigmentary syndrome, PAX3-related in Felis catus.
5. Abitbol M et al. (2025) Dominant blue eyes in Maine Coon cats: New PAX3 variant and updated phenotypic data. Anim Genet. PMID: 40459211 (alelo DBEAGO)
6. Abitbol M et al. (2026) Additional PAX3 Variants for Dominant Blue Eyes in Cats. Anim Genet. PMID: 42728793 (alelos DBENAD/DBEMARU)