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Obesidade (ADI) — predisposição por deleção em POMC

Metabólico · Cão

Predisposição genética à obesidade e ao aumento do apetite no Labrador retriever e no Retriever de pelo liso (flat-coated retriever), descrita comercialmente como teste de «adiposidade» (ADI). Uma deleção de 14 pb no gene POMC altera a produção dos neuropéptidos β-MSH e β-endorfina, reguladores centrais do equilíbrio energético. Os cães portadores mostram maior motivação pela comida e maior peso e adiposidade; o efeito é aditivo (cada alelo mutante acrescenta ~0,33 DP de peso). Não produz doença clínica por si só, mas modifica de forma importante o risco de obesidade.
Padrão de herançaMultifatorial; a deleção do POMC é um modificador genético de efeito aditivo (co-dominante): cada alelo mutante aumenta o peso e o apetite. Por si só não constitui uma doença monogénica recessiva.
Gene / MutaçãoPOMC - deleção de 14 pb (g.19431807_19431821del; c.561_575del; p.(E188fs); afeta β-MSH e β-endorfina; OMIA001258)
PenetrânciaPenetrância incompleta e efeito dependente da dose: cada alelo mutante acrescenta ~1,9 kg e ~0,33 DP de peso. Os homozigotos apresentam o fenótipo mais marcado, mas o peso final depende da dieta e do exercício impostos pelo proprietário.
Tipo de amostra0,5 - 1 ML Sangre EDTA preferiblemente o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Códigomzpx
Prazo de entrega15 dias
Preço52,60 €
RaçasRetriever de pelo liso, Labrador retriever

Incidência

Labrador retriever (frequência alélica ~12 %) e Retriever de pelo liso/flat-coated retriever (frequência alélica ~60 % nas amostras examinadas). Ausente em 38 raças rastreadas. Não existem cifras fiáveis por país para a população reprodutora europeia (dados limitados na bibliografia acessível).

Sinais clínicos

- Maior motivação pela comida (hiperfagia comportamental)
- Peso corporal aumentado e maior condição corporal (BCS)
- Adiposidade aumentada
- Resposta reforçada à comida-recompensa
- Sem sinais clínicos propriamente ditos: efeito modificador do peso

História

A associação entre o POMC e a obesidade canina foi descrita por Raffan e colaboradores em 2016 (Cell Metabolism), após sequenciação de genes candidatos da via da melanocortina em Labradores obesos e magros. A deleção de 14 pb foi encontrada com frequência alélica de 12 % no Labrador e, entre as raças rastreadas, apareceu também apenas no Retriever de pelo liso (FCR), aparentado através do St. John's water dog. Estudos posteriores confirmaram que a variante é mais frequente em Labradores selecionados como cães de assistência do que nos de companhia, o que sugere uma vantagem comportamental para o trabalho com comida-recompensa.

Manejo do criador

- Genotipar os reprodutores antes do acasalamento, sobretudo em linhas de trabalho com comida-recompensa
- Um portador pode ser cruzado com um livre, substituindo-se progressivamente
- Evitar o cruzamento entre dois portadores: 25 % de homozigotos e 50 % de portadores
- Não convém selecionar reprodutores apenas pelo estado POMC: a obesidade é multifatorial
- Informar o comprador do estado e reforçar as orientações de alimentação e exercício
- O teste é útil, não determinista: o controlo do peso depende sobretudo da gestão

Notas do especialista

A variante POMC é um modificador genético do peso, não uma doença. Deve ser distinguida das obesidades endócrinas (hipotiroidismo, hipercortisolismo) e da obesidade puramente ambiental. Em cães homozigotos, o controlo rigoroso da ingestão e do exercício pode manter um peso normal. A maior motivação pela comida é aproveitada positivamente em linhas de cães de assistência.

Referências

1. Raffan E et al. 2016. A deletion in the canine POMC gene is associated with weight and appetite in obesity-prone Labrador retriever dogs. Cell Metab 23:893-900. PMID: 27157046
2. OMIA:001258-9615 - Obesity (POMC). https://omia.org/OMIA001258/9615/

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