Nefropatia hereditária juvenil e mortal do Cocker spaniel inglês por defeito do colagénio IV (COL4A4): glomerulopatia com espessamento e laminação da membrana basal glomerular, proteinúria progressiva e insuficiência renal. Modelo canino da nefropatia da membrana basal de Alport humana. Herda-se de forma autossómica recessiva. Teste encaminhado para laboratório externo.

Cocker spaniel inglês: frequência do alelo c.115T de 0,9 % no Brasil (Andrade 2020). Fora dessa série: dados limitados.

- Proteinúria persistente desde jovem\n- Progressão para insuficiência renal crónica\n- Espessamento e laminação da membrana basal glomerular (biópsia)\n- Quadro juvenil e curso progressivo, geralmente mortal

Davidson et al. (2007) identificaram uma substituição na base 115 com codão de paragem prematuro no exão 3 de COL4A4, segregando com o estado clínico em todos os afetados e portadores obrigatórios de Cocker inglês. Nowend et al. (2012) descreveram uma variante distinta do mesmo gene no Springer spaniel inglês (c.2806). Andrade et al. (2020) estimaram a frequência do alelo c.115T em 0,9 % em Cockers ingleses do Brasil.

- Testar os reprodutores antes da cobrição.\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 %% de homozigotos afetados; portador×isento com descendência testada.\n- Perante proteinúria juvenil persistente, incluir a FN no diagnóstico diferencial e confirmar por teste molecular.\n- Registar o estatuto no pedigree.

Diagnóstico diferencial: outras glomerulopatias juvenis e pielonefrite crónica. A biópsia renal (membrana basal) orienta; o teste molecular confirma. Sem tratamento curativo.

1. Davidson MG et al. 2007, causa genética de la nefropatía hereditaria autosómica recesiva del Cocker spaniel inglés (PMID 17552442)
2. Nowend KL et al. 2012, base genética de la ARHN en Springer spaniel inglés (PMID 22369189)
3. Andrade et al. 2020, frecuencia del alelo en Cockers ingleses de Brasil (PMID 32734115)
4. OMIA:002618 Nefropatía (COL4A4)