Forma de atrofia retiniana progressiva (ARP) do Schnauzer gigante associada a uma variante no gene NECAP1, que codifica uma proteína implicada no tráfico endossomal dos fotorreceptores. Produz degeneração progressiva dos fotorreceptores com cegueira noturna inicial e evolução para cegueira completa. É uma das variantes genéticas de ARP específicas da raça.

O Schnauzer gigante é a raça caracterizada. A frequência de portadores na população reprodutora não é publicada de forma fiável (dados limitados).

- Nictalopia inicial (cegueira noturna)
- Redução progressiva da visão diurna
- Alterações tapetais no fundo do olho
- Cataratas secundárias em fases avançadas

A ARP associada a NECAP1 foi caracterizada molecularmente no Schnauzer gigante por sequenciação do genoma completo: Hitti et al. (2019) identificaram a variante c.544G>A (p.Gly182Arg) em irmãos de ninhada afetados que apresentavam ARP por volta dos quatro anos, e NECAP1 ficou estabelecido como gene candidato de degeneração retiniana. NECAP1 codifica uma proteína implicada no tráfico endossomal dos fotorreceptores; as variantes humanas de NECAP1 causam encefalopatia epilética, um fenótipo diferente. Trata-se de uma variante missense (de sentido erróneo), NÃO de uma mudança do quadro de leitura. A evidência no cão provém por agora de um número limitado de animais, pelo que deve ser considerada uma associação sólida mas de replicação limitada.

- Genotipar os reprodutores antes do acasalamento
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à reprodução deve ser testada
- Excluir da reprodução os animais homozigotos afetados
- Após um caso confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Diagnóstico diferencial com outras ARP caninas (ARP-PRCD, ARP-CRD1/2, ARP rcd1-rcd4) e com cataratas senis. O fundo do olho e a eletrorretinografia orientam; o teste molecular de NECAP1 confirma. Recordar a heterogeneidade molecular das ARP caninas: usar um painel amplo se a suspeita não for confirmada com a variante NECAP1.

1. Hitti RJ et al. 2019. Whole Genome Sequencing of Giant Schnauzer Dogs with Progressive Retinal Atrophy Establishes NECAP1 as a Novel Candidate Gene for Retinal Degeneration. Genes (Basel). PMID: 31117272
2. Kang M et al. 2025. PCR-based detection of hereditary mutations in SLC2A9, BTBD17, and NECAP1 among native Korean dog breeds. J Vet Sci. PMID: 40765230
OMIA002198-9615.