A lipofuscinose neuronal ceroide 6 (NCL6) é uma doença de armazenamento lisossomal de início precoce causada por variantes bialélicas do gene CLN6. No Pastor australiano produz défice visual progressivo até cegueira, juntamente com degeneração cognitiva e motora. Herda-se de forma autossómica recessiva e existe prova genética.

Descrita no Pastor australiano. A bibliografia apenas recolhe dois cães afetados confirmados, pelo que a prevalência é considerada muito baixa. Não existe suporte documental para a estender ao Pastor americano em miniatura; qualquer menção a essa raça provém de fornecedores comerciais por proximidade de fundo genético, não de estudos publicados.

- Défice visual progressivo até cegueira
- Ansiedade e degeneração cognitiva
- Ataxia, desorientação e deambulação em círculos
- Incoordenação
- Curso progressivo de início precoce

A variante causal de NCL6 no Pastor australiano foi identificada em 2011: uma transição c.829T>C no exão 7 de CLN6 que origina p.(W277R) (Katz et al. 2011). No estudo original só foram identificados dois cães afetados, pelo que a doença parece muito pouco frequente na raça.

- Testar os reprodutores antes da criação
- Não cruzar dois portadores: 25 % da ninhada seria homozigótica afetada
- Um portador pode cruzar-se com um cão livre, testando a descendência destinada à criação
- Não criar com cães afetados

Diagnóstico diferencial com outras NCL caninas causadas por genes distintos (por exemplo CTSD/NCL10, ARSG, PPT1, TPP1). A variante c.829T>C é específica de CLN6 e não deve ser extrapolada para outras NCL. Os portadores são assintomáticos.

1. Katz ML et al. 2011. A missense mutation in canine CLN6 in an Australian shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis. Journal of Biomedicine and Biotechnology. PMID: 21234413
2. OMIA:001443-9615. Neuronal ceroid lipofuscinosis, 6. Online Mendelian Inheritance in Animals.