Doença de armazenamento lisossomal neurodegenerativa de início adulto do American Staffordshire terrier, historicamente conhecida como «antiga ataxia cerebelar» da raça. Produz acumulação de material lipofuscínico autofluorescente nos neurónios e degenerescência progressiva do sistema nervoso central. Herda-se de forma autossómica recessiva e está associada a uma mutação de ARSG.

American Staffordshire terrier. Dados limitados sobre a frequência populacional.

- Ataxia cerebelar progressiva de início na idade adulta
- Alterações comportamentais
- Crises epiléticas
- Possível deterioração visual
- Curso lentamente progressivo

A lipofuscinose neuronal ceróide do American Staffordshire Terrier e de raças de tipo pit bull foi descrita como uma forma de início adulto com hereditariedade autossómica recessiva. Abitbol et al. (2010) identificaram a variante causal no exão 2 do gene ARSG (arilsulfatase G), c.296G>A p.(R99H), que reduz marcadamente a atividade sulfatase e segrega com a doença. ARSG não pertence aos genes CLN clássicos e não deve ser confundido com a NCL10 (gene CTSD), que é outra entidade.

- Genotipar reprodutores antes da cobrição
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Substituir progressivamente linhas portadoras conservando a diversidade genética
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Excluir da criação animais afetados

Diagnóstico diferencial com outras NCL caninas (NCL2/TPP1 do Teckel, NCL8/CLN8 do Setter inglês) e com ataxias cerebelares degenerativas. A autofluorescência do tecido nervoso na histopatologia é diagnóstica.

1. Abitbol M et al. 2010, una mutación de la arilsulfatasa G (ARSG) canina asociada a lipofuscinosis neuronal ceroide (PMID 20679209)
2. OMIA:001503 Lipofuscinosis neuronal ceroide (ARSG)