Degeneração cortical cerebelar neonatal do Vizsla húngaro (pelo curto e duro) por mutação do sítio doador de splicing em SNX14, com perda de células de Purkinje. A ataxia típica começa por volta dos 3 meses com progressão relativamente rápida: descoordenação geral, tremor de intenção e de cabeça, resposta de ameaça insuficiente e nistagmo. É herdada de forma autossómica recessiva. É molecularmente distinta da NCCD do Beagle (SPTBN2): cada teste só é válido para a sua raça.

Raças aplicáveis: Vizsla húngaro de pelo curto e de pelo duro. Frequências de portadores: dados limitados.

- Ataxia cerebelar desde ~3 meses, com progressão rápida\n- Descoordenação geral e tremor de intenção\n- Tremor de cabeça e nistagmo\n- Resposta de ameaça insuficiente\n- Perda de células de Purkinje (degeneração cortical cerebelar)

Fenn et al. (2016) identificaram por sequenciação do genoma completo uma mutação do sítio doador de splicing em SNX14 (c.2653+1G>A) associada a uma nova degeneração cortical cerebelar no Vizsla húngaro. É distinta da NCCD do Beagle (SPTBN2) e de outras abiotrofias cerebelares caninas.

- Testar os reprodutores (SNX14) antes da cobrição.\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 %% de homozigotos afetados.\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação.\n- Não usar o teste de NCCD do Beagle (SPTBN2) em Vizslas nem vice-versa: são variantes distintas.\n- Perante ataxia juvenil, incluir a NCCD no diagnóstico diferencial.

Diferenciar da NCCD do Beagle (SPTBN2, outro teste), de outras abiotrofias cerebelares e de causas adquiridas (infecciosas, tóxicas, malformações). Diagnóstico por clínica + teste molecular; a RM mostra atrofia cerebelar. Sem tratamento curativo.

1. Fenn J et al. 2016, el genoma revela mutación del sitio donador de SNX14 asociada a nueva degeneración cortical cerebelosa en Vizsla (PMID 27566131)