Doença neurodegenerativa recessiva do Rottweiler com início no adulto jovem, com esferoides axonais que afetam sobretudo as terminações sensoriais do sistema nervoso central. Está associada a uma mutação missense no gene VPS11. Teste complementar, não substitutivo, do exame clínico.

Rottweiler. Frequência alélica estimada em cerca de 2,3 % (Lucot 2018); dados limitados fora da raça.

- Défices posturais e ataxia com início no adulto jovem\n- Hipermetria e tremor de intenção\n- Nistagmo e défice da resposta de ameaça\n- Balanço da cabeça e tremor cefálico em animais de 3 a 5 anos\n- Atrofia cerebelosa ligeira, esferoides axonais e desmielinização\n- Progressão ligeira

A distrofia neuroaxonal do Rottweiler foi descrita clinicamente na década de 1980. Lucot e colaboradores (2018) identificaram, através de GWAS e sequenciação, a variante missense em VPS11 associada à doença.

- Genotipar os reprodutores antes do acasalamento\n- Evitar o cruzamento portador x portador (25 % de afetados)\n- Um portador pode ser cruzado com um livre: não produz afetados\n- Não reproduzir os homozigotos afetados

Confirmar o diagnóstico com teste genético antemortem. Incluir VPS11 no diagnóstico diferencial de quadros de distrofia neuroaxonal inexplicados e como modelo da leucoencefalopatia humana por VPS11.

1. Lucot KL et al. 2018, A missense mutation in the vacuolar protein sorting 11 (VPS11) gene is associated with neuroaxonal dystrophy in Rottweiler dogs. G3 (Bethesda). PMID: 29945969. OMIA:002152-9615.