Início / Veterinário / Doenças e genes
Cegueira noturna congénita estacionária CSNB2 (GRM6) — Tennessee Walking Horse
Ocular · Cavalo
Cegueira noturna congénita não progressiva por disfunção da via ON da retina; a visão diurna é conservada. No cavalo foram descritas formas associadas a TRPM1 (complexo leopardo) e a GRM6; a do Tennessee Walking Horse corresponde a GRM6. O teste é complementar ao exame oftalmológico e à eletrorretinografia.
Incidência
American Saddle Horse, Trotón americano, Caballo miniatura, Missouri Fox Trotting, Morgan, Cuarto de Milla, Racking Horse, Rocky Mountain, Spotted Saddle e Tennessee Walking Horse. Frequências: dados limitados.
Sinais clínicos
- Cegueira noturna desde o nascimento
- Visão diurna aparentemente normal
- Curso estacionário (não progressivo)
- Visão diurna aparentemente normal
- Curso estacionário (não progressivo)
História
O dossiê recolhe a variante GRM6 NC_009157.3:g.2655618C>T (XM_001916934.4:c.533C>T; p.Thr178Met; rs1138010744), no ECA14. Não consta autor nem ano.
Manejo do criador
- Genotipar reprodutores (distinguir GRM6 de TRPM1)
- Evitar cruzamentos entre portadores
- Registar o fenótipo visual da descendência
- Evitar cruzamentos entre portadores
- Registar o fenótipo visual da descendência
Notas do especialista
Diagnóstico diferencial com outras cegueiras (atrofia cerebelosa, cataratas, uveíte) e com o complexo leopardo (TRPM1). Complementares: eletrorretinografia e adaptometria.
Referências
1. OMIA:002692 Ceguera nocturna congénita estacionaria (GRM6) del caballo
Preço: 85,54 € · Prazo de entrega: 30 dias