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Cegueira noturna congénita estacionária CSNB2 (GRM6) — Tennessee Walking Horse

Ocular · Cavalo

Cegueira noturna congénita não progressiva por disfunção da via ON da retina; a visão diurna é conservada. No cavalo foram descritas formas associadas a TRPM1 (complexo leopardo) e a GRM6; a do Tennessee Walking Horse corresponde a GRM6. O teste é complementar ao exame oftalmológico e à eletrorretinografia.
Padrão de herançaAutossómica recessiva (GRM6). Dados limitados no dossiê.
Gene / MutaçãoGRM6 c.533C>T (p.Thr178Met; rs1138010744). OMIA:002692. (A forma TRPM1, complexo leopardo, é outra entidade.)
PenetrânciaDados limitados.
Tipo de amostra0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Códigomtpc
Prazo de entrega30 dias
PreçoSob consulta
RaçasTennessee walking horse

Incidência

American Saddle Horse, Trotón americano, Caballo miniatura, Missouri Fox Trotting, Morgan, Cuarto de Milla, Racking Horse, Rocky Mountain, Spotted Saddle e Tennessee Walking Horse. Frequências: dados limitados.

Sinais clínicos

- Cegueira noturna desde o nascimento
- Visão diurna aparentemente normal
- Curso estacionário (não progressivo)

História

O dossiê recolhe a variante GRM6 NC_009157.3:g.2655618C>T (XM_001916934.4:c.533C>T; p.Thr178Met; rs1138010744), no ECA14. Não consta autor nem ano.

Manejo do criador

- Genotipar reprodutores (distinguir GRM6 de TRPM1)
- Evitar cruzamentos entre portadores
- Registar o fenótipo visual da descendência

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com outras cegueiras (atrofia cerebelosa, cataratas, uveíte) e com o complexo leopardo (TRPM1). Complementares: eletrorretinografia e adaptometria.

Referências

1. OMIA:002692 Ceguera nocturna congénita estacionaria (GRM6) del caballo

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