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Cegueira noturna congénita estacionária CSNB2 (GRM6) — Tennessee Walking Horse

Ocular · Cavalo

Cegueira noturna congénita não progressiva por disfunção da via ON da retina; a visão diurna é conservada. No cavalo foram descritas formas associadas a TRPM1 (complexo leopardo) e a GRM6; a do Tennessee Walking Horse corresponde a GRM6. O teste é complementar ao exame oftalmológico e à eletrorretinografia.
Padrão de herançaAutossómica recessiva (GRM6). Dados limitados no dossiê.
Gene / MutaçãoGRM6 c.533C>T (p.Thr178Met; rs1138010744). OMIA:002692. (A forma TRPM1, complexo leopardo, é outra entidade.)
PenetrânciaDados limitados.
Tipo de amostra0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Códigomtpc
Prazo de entrega30 dias
Preço85,54 €
RaçasTennessee walking horse

Incidência

American Saddle Horse, Trotón americano, Caballo miniatura, Missouri Fox Trotting, Morgan, Cuarto de Milla, Racking Horse, Rocky Mountain, Spotted Saddle e Tennessee Walking Horse. Frequências: dados limitados.

Sinais clínicos

- Cegueira noturna desde o nascimento
- Visão diurna aparentemente normal
- Curso estacionário (não progressivo)

História

O dossiê recolhe a variante GRM6 NC_009157.3:g.2655618C>T (XM_001916934.4:c.533C>T; p.Thr178Met; rs1138010744), no ECA14. Não consta autor nem ano.

Manejo do criador

- Genotipar reprodutores (distinguir GRM6 de TRPM1)
- Evitar cruzamentos entre portadores
- Registar o fenótipo visual da descendência

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com outras cegueiras (atrofia cerebelosa, cataratas, uveíte) e com o complexo leopardo (TRPM1). Complementares: eletrorretinografia e adaptometria.

Referências

1. OMIA:002692 Ceguera nocturna congénita estacionaria (GRM6) del caballo

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