Doença lisossómica por defeito da α-N-acetilglucosaminidase (NAGLU), com acumulação de sulfato de heparano e envolvimento predominantemente neurológico. Produz degeneração progressiva do SNC em cães jovens, com sinais viscerais e esqueléticos subtis. A forma canina do Schipperke é um modelo natural da síndrome de Sanfilippo B humana e tem sido utilizada em ensaios pré-clínicos de terapia génica intratecal.

Raça caracterizada: Schipperke. Estudo de 3219 cães genotipados (2003-2019): 1,5 % homozigotos afetados, 23,6 % portadores heterozigotos clinicamente saudáveis e 74,9 % homozigotos normais. As frequências diminuíram após o rastreio genético da raça.

- Deterioração neurológica progressiva no animal jovem\n- Ataxia e tremor\n- Alterações comportamentais\n- Convulsões\n- Défice de resposta a ordens\n- Sinais viscerais ligeiros ou tardios

A MPS IIIB canina foi caracterizada no Schipperke. Raj, Ellinwood e Giger (2020) sequenciaram os seis exões de NAGLU em três cães afetados e seis saudáveis e identificaram a inserção causal (cauda poli-A de 40-70 pb mais duplicação de 11 pb no exão 6). Entre 2003 e 2019 genotiparam 3219 Schipperkes: 1,5 % homozigotos afetados, 23,6 % portadores saudáveis e 74,9 % homozigotos normais. O modelo canino tem sido utilizado em ensaios pré-clínicos de terapia génica do SNC.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados\n- Um portador pode cruzar-se com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Excluir da criação os animais homozigotos afetados\n- Após um caso confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estatuto ao comprador

Diagnóstico diferencial com outras MPS (IIIA e VII), com outras encefalopatias degenerativas do cão jovem e com tóxicos. A determinação enzimática em leucócitos/tecido e o estudo molecular confirmam. O quadro dominante neurológico com escasso envolvimento somático orienta para MPS III.

1. Raj K et al. 2020. An exonic insertion in the NAGLU gene causing Mucopolysaccharidosis IIIB in Schipperke dogs. Sci Rep 10:3170. PMID: 32081995
2. OMIA:001342-9615 - Mucopolysaccharidosis IIIB. https://omia.org/OMIA001342/9615/