Miopatia congénita grave ligada ao X causada por variantes no gene MTM1 (miotubularina 1). Caracteriza-se por fraqueza muscular generalizada e alterações da marcha por defeito do desenvolvimento das fibras musculares (fibras com núcleos centrais). O primeiro e único caso descrito no gato corresponde a um macho Maine Coon; a doença é conhecida sobretudo no cão e no ser humano.

Um único caso publicado (macho Maine Coon). A variante não foi identificada em 339 gatos do projeto 99 Lives, nem em 11 Maine Coon não aparentados, nem em 2 gatos adicionais (Kopke et al., 2022). Dados limitados.

- Fraqueza muscular generalizada e progressiva\n- Alterações da marcha e do apoio\n- Atrofia muscular\n- Biópsia muscular: fibras arredondadas atróficas ou hipotróficas com núcleos centrais e padrão em anel nas colorações oxidativas\n- Início no primeiro ano de vida\n- Prognóstico grave

Kopke et al. (2022) descreveram o primeiro caso de miopatia miotubular ligada ao X num gato: um macho Maine Coon de 7 meses com fraqueza progressiva. A sequenciação do genoma completo identificou uma variante missense em MTM1. O estudo não encontrou a variante em 339 gatos do projeto 99 Lives nem em 13 gatos adicionais.

- Perante um gatinho macho com fraqueza progressiva, considerar miopatia congénita e confirmar com genética e biópsia.\n- Não criar com gatos portadores conhecidos da variante.\n- As fêmeas portadoras podem transmitir a variante à descendência; o aconselhamento genético deve ser individualizado devido à evidência limitada.

Primeiro reporte no gato; a evidência limita-se a um caso e deve ser interpretada com cautela. Descartar outras causas de fraqueza (p. ex. atrofia muscular espinal por LIX1, que foi negativa no caso). Não confundir com outras miopatias congénitas. A confirmação requer correlação clínica, histopatologia e genética.

1. Kopke MA, Shelton GD, Lyons LA, et al. X-linked myotubular myopathy associated with an MTM1 variant in a Maine coon cat. J Vet Intern Med. 2022;36(5):1898-1903. PMID: 35962713.
2. OMIA:001508-9685. Myotubular myopathy 1 in Felis catus. https://omia.org/OMIA001508/9685/