Miopatia centronuclear (CNM) do Labrador Retriever: miopatia congénita por inserção SINE exónica no gene PTPLA (hoje HACD1), que altera o splicing e produz fraqueza muscular progressiva desde os primeiros meses de vida, com intolerância ao exercício, posturas anómalas e atrofia muscular. Herda-se de forma autossómica recessiva. O teste deteta a variante fundadora do Labrador; é complementar do exame neurológico e da biópsia muscular.

Labrador Retriever em todo o mundo (mutação fundadora disseminada; Mauri et al. 2012). Numa amostra italiana a frequência do alelo foi de 1,8 % (0,47 % excluindo casos; ~1 caso por 20.000 cães). O teste é oferecido também para Dogue Alemão e Terrier alemão, mas a variante é a do Labrador: um negativo nessas raças não exclui as suas próprias miopatias (dados limitados).

- Fraqueza muscular generalizada com início entre as 8 semanas e os 6 meses\n- Marcha anómala com passo curto, salto de coelho e balanço da garupa\n- Intolerância ao exercício com fadiga rápida após esforços curtos\n- Atrofia muscular do tronco e das extremidades\n- Posturas encurvadas (dorso arqueado) e pescoço estendido\n- Tremores musculares finos em repouso ou após o exercício\n- Agravamento com o frio e a sobreexigência; muitos estabilizam de forma parcial ao amadurecer

A miopatia centronuclear do Labrador foi descrita clinicamente como entidade distinta da miopatia hereditária por deficiência de fibras tipo II (HMLR, de base molecular não resolvida). Pelé et al. (2005) identificaram uma inserção SINE exónica em PTPLA que segrega com a forma autossómica recessiva. O estudo de 2012 mostrou que se trata de uma mutação fundadora recente rapidamente disseminada por todo o mundo. Não deve ser confundida nem com a HMLR (tipo II, sem gene conhecido) nem com o colapso induzido pelo exercício (EIC, variante distinta de DNM1).

- Testar os reprodutores de Labrador Retriever antes da cobrição.\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 %% de homozigotos afetados.\n- Um portador pode cruzar-se com um livre; testar a descendência destinada à criação.\n- Em Dogue Alemão e Terrier alemão, interpretar o negativo com cautela (só descarta a variante do Labrador).\n- Perante fraqueza muscular juvenil, incluir a CNM no diagnóstico diferencial juntamente com HMLR, EIC e causas adquiridas.

Diagnóstico diferencial: miopatia hereditária por deficiência de fibras tipo II (HMLR, sem gene conhecido), colapso induzido pelo exercício (EIC, DNM1), miastenia gravis congénita/adquirida, polimiosite e neuropatias. A biópsia muscular com centralização nuclear orienta para CNM; o teste PTPLA confirma. Sem tratamento curativo: manejo de suporte e fisioterapia.

1. Pelé M et al. 2005, inserción SINE exónica en PTPLA y miopatía centronuclear autosómica recesiva (PMID 15829503)
2. Maurer M et al. 2012, la miopatía centronuclear del Labrador es una mutación fundadora reciente diseminada mundialmente (PMID 23071563)
3. Gentilini F et al. 2011, frecuencia del alelo PTPLA en Labrador Retriever de Italia (PMID 21217042)
4. OMIA:001374 Miopatía centronuclear (PTPLA) del Labrador Retriever