Doença neurodegenerativa da medula espinhal, equivalente canino da esclerose lateral amiotrófica (ELA) humana por mutações de SOD1. A variante clássica (exão 2 do gene SOD1, descrita em 'todas as raças') produz uma superóxido dismutase 1 disfuncional e degeneração dos tratos longos da medula, com paralisia progressiva com início na idade adulta. É a forma mais conhecida de mielopatia degenerativa (DM) canina e herda-se de forma autossómica recessiva com penetrância dependente da idade.

Aplica-se a 'todas as raças' no teste comercial; a variante SOD1 clássica está presente em muitas raças caninas. A frequência de portadores é elevada em algumas raças (Pembroke Welsh corgi, Boxer, Caniche, Boiadeiro de Berna, etc.) e baixa ou muito baixa noutras. A incidência clínica da DM é menor do que a frequência de homozigotos, devido à penetrância incompleta.

- Ataxia e paresia com início nas extremidades pélvicas, no adulto (a partir da meia-idade, consoante a raça)
- Proprioceção diminuída com reflexos conservados no início
- Atrofia muscular neurogénica progressiva
- Paralisia ascendente que pode atingir as extremidades torácicas
- Conservação da micção/defecação no início; sem dor manifesta

A mielopatia degenerativa canina foi descrita há décadas em raças como o Pastor alemão e o Pembroke corgi. Em 2009, Awano e colaboradores identificaram por GWAS a variante do exão 2 de SOD1 associada à maioria dos casos em raças como o Pembroke Welsh corgi, o Boxer e o Pastor alemão; a variante é conhecida como clássica e está presente em muitas raças. Posteriormente foram identificadas variantes adicionais de SOD1 em raças específicas (p. ex. a variante do exão 1 do Boiadeiro de Berna) e reconheceu-se que a penetrância do alelo clássico é incompleta.

- Testar os reprodutores antes do acasalamento, especialmente em raças com frequência elevada de portadores (Pembroke corgi, Boxer, etc.)
- Não cruzar dois portadores: risco de 25% de homozigotos em cada ninhada
- Um portador pode cruzar-se com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada e selecionar preferencialmente livres
- Recordar que um homozigoto não desenvolverá necessariamente DM (penetrância incompleta): não basear decisões de eutanásia unicamente no genótipo
- Em raças com duas variantes de SOD1 (p. ex. Boiadeiro de Berna) testar ambas e considerar o risco combinado
- Comunicar o estado ao comprador e ao veterinário

Diagnóstico diferencial com as outras causas de mielopatia crónica do adulto (hérnia discal, compressão espinal, tumores, discospondilite, mielopatia isquémica). A RM ajuda a excluir compressão; o LCR é inespecífico. A homozigose para SOD1 é compatível com DM, mas não exclui outros diagnósticos e não prediz o início clínico. No Boiadeiro de Berna, recordar a segunda variante de SOD1 (exão 1) e a necessidade de teste combinado. Manejo de suporte: fisioterapia, mobilização, prevenção de úlceras de pressão; não há tratamento curativo.

1. Awano T et al. 2009, análisis de asociación del genoma que revela una mutación de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina (PMID 19188595)
2. Coates JR et al. 2010, mielopatía degenerativa canina (PMID 20732599)
3. OMIA:000261 Mielopatía degenerativa canina