Doença ocular congénita do Irish soft-coated wheaten terrier devida a uma variante do gene RBP4, que codifica a proteína de ligação ao retinol 4, implicada no transporte de vitamina A durante o desenvolvimento embrionário. A alteração produz microftalmia (olho pequeno) com pregas e displasia retiniana congénitas. É uma causa genética identificada de malformação ocular na raça e herda-se de forma autossómica recessiva.

Raça afetada: Irish soft-coated wheaten terrier. Fenótipo descrito em linhas concretas; sem números fiáveis de frequência de portadores em séries grandes.

- Microftalmia bilateral desde o nascimento (olho pequeno)\n- Pregas retinianas congénitas e displasia/desorganização retiniana\n- Possíveis anomalias associadas do segmento anterior\n- Défice visual variável consoante a gravidade, até cegueira\n- Sem sinais sistémicos na maioria dos casos

A microftalmia com pregas retinianas do Irish soft-coated wheaten terrier foi descrita como entidade ocular congénita da raça, o que motivou o seu estudo genético. A identificação de uma variante do gene RBP4 como causa molecular foi publicada na década de 2010, no âmbito dos trabalhos sobre genes do desenvolvimento ocular no cão. A descoberta permitiu desenvolver um teste de ADN para o rastreio de reprodutores na raça.

- Testar os reprodutores Irish soft-coated wheaten terrier com o teste RBP4 antes da primeira cobrição\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados em cada ninhada\n- Um portador pode ser cruzado com um exemplar livre; a descendência destinada à criação deve ser testada e selecionado preferencialmente o livre\n- Perante uma ninhada com cachorros de olhos pequenos ou pregas retinianas, confirmar por oftalmologia e teste genético, e não repetir o cruzamento parental\n- Excluir da criação os animais homozigotos afetados\n- Comunicar o estado ao comprador e registar o resultado no pedigree

O fenótipo depende do genótipo da mãe (hereditariedade materna): um cachorro homozigoto nascido de mãe não homozigota não expressa a doença. Confirmar com oftalmologia e genotipagem de RBP4. Existe conflito de interesses comercial no estudo original (os autores comercializam o teste).

Kaukonen M et al. 2018. Maternal Inheritance of a Recessive RBP4 Defect in Canine Congenital Eye Disease. Cell Rep. PMID: 29847795