A distrofia muscular de Duchenne é uma miopatia progressiva causada pela ausência de distrofina devida a variantes do gene DMD. No Cavalier King Charles Spaniel foram descritas pelo menos duas variantes causais e a doença cursa com fraqueza, atrofia muscular e elevação marcada da creatina quinase. Herda-se de forma recessiva ligada ao cromossoma X.

Descrita no Cavalier King Charles Spaniel. A distrofia muscular de Duchenne está também descrita noutras raças (Golden retriever, Rottweiler, Cocker spaniel, Labrador retriever, etc.), cada uma com a sua própria variante de DMD; não devem ser extrapoladas entre raças.

- Fraqueza muscular progressiva\n- Marcha anómala e dificuldade em abrir a mandíbula\n- Atrofia muscular\n- Elevação marcada da creatina quinase sérica\n- Sinais com início nas primeiras semanas de vida

Walmsley et al. (2010) descreveram no Cavalier King Charles Spaniel uma variante no local dador de splicing do exão 50 do DMD (c.7294+5G>T) que provoca a omissão do exão 50 e o truncamento da distrofina. Nghiem et al. (2017) identificaram na mesma raça uma segunda variante, uma deleção de 7 pb no exão 42 (c.6051-6057delTCTCAAT, mRNA).

- Testar as fêmeas aparentadas com animais afetados para identificar portadoras\n- Não criar com cães afetados nem com fêmeas portadoras\n- Os machos afetados não devem ser destinados à criação\n- Perante um cachorro macho com fraqueza e CK elevada, considerar o estudo do DMD\n- A confirmação molecular deve procurar as duas variantes descritas na raça

A clínica e a ausência de distrofina na biópsia muscular orientam o diagnóstico; a confirmação molecular exige identificar a variante concreta, que é específica da raça. No Cavalier foram descritas duas variantes distintas de DMD, pelo que um teste que detete apenas uma delas pode dar falsos negativos.

1. Walmsley GL et al. 2010. A duchenne muscular dystrophy gene hot spot mutation in dystrophin-deficient cavalier king charles spaniels is amenable to exon 51 skipping. PLOS One. PMID: 20072625
2. Nghiem PP et al. 2017. Whole genome sequencing reveals a 7 base-pair deletion in DMD exon 42 in a dog with muscular dystrophy. Mammalian Genome. PMID: 28028563
3. OMIA:001081-9615. Muscular dystrophy, Duchenne type. Online Mendelian Inheritance in Animals.