Variante do gene DVL2 (dishevelled-2, via Wnt) associada a malformações vertebrais caudais (cauda em parafuso) e a fenótipo braquicéfalo de tipo bulldog, dentro do espetro da síndrome de Robinow humana. É um caráter esquelético do desenvolvimento, não uma doença plaquetária: este teste NÃO avalia a macrotrombocitopenia nem qualquer coagulopatia. A variante segrega com o fenótipo de forma autossómica recessiva totalmente penetrante em várias raças.

Documentada em Bulldog inglês e francês, Boston Terrier, Shih Tzu, Pit Bull, American Bulldog, AmStaff, Dogue de Bordeaux, Pug e mestiços (OMIA:002186). Frequências populacionais de portadores: dados limitados.

- Plaquetas gigantes (macrotrombócitos) e trombocitopenia no hemograma\n- Traços dismórficos de tipo Robinow: baixa estatura, anomalias faciais e esqueléticas\n- Função plaquetária habitualmente conservada, sem tendência hemorrágica grave na maioria\n- Diagnóstico diferencial com a MTC clássica por TUBB1

Mansour et al. (2018) identificaram, por associação genómica ampla em 100 cães, uma mutação com mudança de fase de leitura em DVL2 como a mais associada à cauda em parafuso, com segregação compatível com hereditariedade recessiva totalmente penetrante para as malformações caudais em Boston Terrier, Shih Tzu, Pit Bull e mestiços. Niskanen et al. (2021) confirmaram em 1.954 cães de 15 raças a associação com malformações vertebrais caudais e fenótipo braquicéfalo, e colocaram como hipótese ligações adicionais com síndrome obstrutiva respiratória e cardiopatias congénitas (não confirmadas).

- Testar os reprodutores das raças afetadas antes do cruzamento.\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 %% de homozigotos com malformações vertebrais.\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à reprodução.\n- Em homozigotos, vigilância veterinária da coluna, respiração e coração (as ligações com BOAS e cardiopatias são hipóteses em estudo, não uma indicação direta).\n- Este teste não avalia plaquetas: perante trombocitopenia, estudar as causas próprias (TUBB1, GP9, MYH9, imuno-mediadas).

Diagnóstico diferencial de malformações vertebrais (hemivértebras de outras etiologias) e de braquicefalia. A cauda em parafuso é um caráter morfológico com potenciais consequências ortopédicas e neurológicas, não uma coagulopatia: não solicitar hemograma à procura de MTC por esta variante. Os exames de imagem (RX/TAC) caracterizam as malformações.

1. Mansour TA et al. 2018, asociación de genoma completo en 100 perros identifica mutación con cambio de marco en DVL2 y fenotipo tipo Robinow (PMID 30521570)
2. Niskanen JE et al. 2021, la variante DVL2 contribuye al fenotipo braquicéfalo y anomalías vertebrales caudales (PMID 33599851)
3. OMIA:002186 Cola en tornillo / síndrome tipo Robinow (DVL2)