Teste molecular para a paralisia laríngea associada a polineuropatia tipo 3 (LPPN3), uma neuropatia hereditária que combina disfunção laríngea (paralisia das cordas vocais) com polineuropatia periférica de sinais progressivos. Afeta o sistema nervoso periférico e a laringe, e compromete a respiração, o exercício e a qualidade de vida. O teste informa o estado livre/portador/afetado para a variante correspondente.

Raças com a variante CNTNAP1 c.2810G>A descrita: Leonberger, São Bernardo e Labrador Retriever (Letko et al. 2020), e Dogue Alemão (Shelton et al. 2025), além de New Zealand Heading Dog e Cão Pastor dos Pirenéus (OMIA002301). As frequências alélicas não são publicadas de forma sistemática.

- Estridor inspiratório, dispneia de esforço e alterações da voz
- Paralisia laríngea bilateral (confirmada por laringoscopia)
- Fraqueza dos membros, atrofia muscular e hipoestesia
- Disfagia e regurgitação em alguns casos

As polineuropatias hereditárias caninas foram caracterizadas em várias raças. No Leonberger foram descritas a LPN1 (variante no gene ARHGEF10, OMIA001917; Ekenstedt et al. 2014) e a LPN2 (variante frameshift em GJA9/conexina 59, OMIA002119, hereditariedade dominante com penetrância incompleta; Becker et al. 2017). A LPPN3 é uma entidade distinta, causada por uma variante missense em CNTNAP1 e descrita no Leonberger, no São Bernardo e no Labrador Retriever (Letko et al. 2020); posteriormente foi também identificada no Dogue Alemão (Shelton et al. 2025).

- Genotipar reprodutores das raças afetadas antes da cobrição.
- Hereditariedade autossómica recessiva: não cruzar dois portadores (25 % de descendência afetada).
- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador convém ser cruzado com um livre.
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador.

A paralisia laríngea pode ser idiopática, congénita, traumática ou neuropática: descartar causas adquiridas antes de a atribuir à LPPN3. A laringoscopia e o eletromiograma orientam o diagnóstico. A cirurgia (aritenoidopexia) melhora a via aérea mas não trata a polineuropatia de base. Diferenciar da LPN1 (Leonberger, início juvenil, AR) e das polineuropatias tóxicas ou metabólicas.

1. Letko A, Minor KM, Friedenberg SG, et al. A CNTNAP1 Missense Variant Is Associated with Canine Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy. Genes (Basel) 2020. PMID:33261176.
2. Shelton GD, Carpentier MC, Kimura YM, et al. A CNTNAP1 Missense Variant Associated With Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy in Young Great Dane Dogs. J Vet Intern Med 2025. PMID:40622077.
3. Ekenstedt KJ, Becker D, Minor KM, Shelton GD, et al. An ARHGEF10 deletion is highly associated with a juvenile-onset inherited polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard dogs. PLoS Genet 2014. PMID:25275565.
4. Becker D, Minor KM, Letko A, et al. A GJA9 frameshift variant is associated with polyneuropathy in Leonberger dogs. BMC Genomics 2017. PMID:28841859.