Teste genético de cor da pelagem que determina o genótipo do locus Extensão (E, gene MC1R) para o alelo e1 (vermelho recessivo) e, conforme o painel, o locus K (Dominant Black, gene CBD103) no Caniche. O alelo e1 em homozigose (e1/e1) bloqueia a produção de eumelanina e dá pelagem vermelha/apricot, característica de muitas linhas da raça. Não é um teste de doença: informa sobre o fenótipo da pelagem e permite planear cruzamentos de cor. O nome comercial combina a nomenclatura do locus E (e1) com a do K-locus, ambos do painel clássico de cor canina.

Raça aplicável: Caniche. O alelo e1 está presente e é frequente em linhas de pelagem apricot e vermelha da raça; não se publicam habitualmente valores fiáveis de frequência de portadores em séries grandes. A variante e1 encontra-se também em muitas outras raças caninas (Golden Retriever, Labrador, Setter irlandês, etc.).

- Sem sinais clínicos: variantes de fenótipo da pelagem\n- Pelagem vermelha/apricot em homozigotos e1/e1\n- Pelagem eumelânica (preto/castanho) na presença de pelo menos um alelo E funcional\n- Possibilidade de portadores ocultos E/e1 que fenotipicamente não mostram vermelho\n- O resultado do K-locus modula a expressão do padrão (KB bloqueia o padrão agutí)

O locus Extension canino foi atribuído ao gene MC1R no início dos anos 2000: Newton et al. (2000) e Everts et al. (2000) identificaram de forma independente a mutação sem sentido c.916C>T (p.Arg306Ter) associada à cor amarela/vermelha recessiva, hoje denominada alelo e1. A nomenclatura e1/e2/e3 foi estabelecida ao descreverem-se variantes adicionais de perda de função em MC1R. O locus K (Dominant Black, gene CBD103) foi identificado em 2007 (Candille et al.) como uma beta-defensina com alelo dominante K^B.

- Genotipar os reprodutores para E e K antes de planear cruzamentos de cor\n- Dois portadores E/e1 entre si podem produzir crias vermelhas (25 %) mesmo que ambos os progenitores tenham pelagem escura\n- Um e1/e1 com qualquer parceiro de pelagem escura portador pode produzir vermelho\n- Lembrar a epistasia do K-locus: um homozigoto e1/e1 já não mostra eumelanina, pelo que o genótipo em B e K fica mascarado no fenótipo\n- Não priorizar a cor da pelagem em detrimento de critérios sanitários ou de temperamento na seleção

Interpretar sempre o resultado em conjunto com os restantes loci do painel de cor (B para castanho, D para diluição, A para agutí). No Caniche, o apricot e o vermelho são fenótipos e1/e1; o branco pode dever-se à intensidade do vermelho (modificadores nem sempre testados) ou a outros loci. A genotipagem de MC1R não informa sobre outros loci sem serem testados separadamente. Não extrapolar resultados de cor para conclusões de saúde.

1. Newton JM et al. 2000. Melanocortin 1 receptor variation in the domestic dog. Mamm Genome. PMID: 10602988
2. Everts RE et al. 2000. Identification of a premature stop codon in the melanocyte-stimulating hormone receptor gene (MC1R) in Labrador and Golden retrievers with yellow coat colour. Anim Genet. PMID: 10895310
3. Candille SI et al. 2007. A beta-defensin mutation causes black coat color in domestic dogs. Science. PMID: 17947548
4. Dürig N et al. 2018. Two MC1R loss-of-function alleles in cream-coloured Australian Cattle Dogs and white Huskies. Anim Genet. PMID: 29932470
OMIA001199-9615 / OMIA001416-9615.