Doença neurodegenerativa caracterizada por degeneração espongiforme da substância branca do sistema nervoso central, com sinais motores progressivos de início juvenil. É causada por variantes no NAPEPLD e foi descrita no Leonberger e no Rottweiler; a mesma variante do Rottweiler foi também encontrada no Dogue alemão. Herda-se de forma autossómica recessiva, com penetrância reduzida.

O Leonberger é a raça melhor caracterizada. A variante do Rottweiler/Dogue alemão foi encontrada em haplótipos diversos, o que sugere uma origem antiga; não existem frequências populacionais fiáveis para o Rottweiler e o Dogue alemão.

- Tetraparesia espástica progressiva\n- Ataxia\n- Diminuição dos reflexos propriocetivos\n- Conservação relativa das funções dos nervos cranianos\n- Idade de início do adulto jovem à meia-idade

A leucoencefalopatia/leucoencefalomielopatia (LEMP) é um distúrbio neurodegenerativo da substância branca descrito no Rottweiler e no Leonberger. Oevermann e colaboradores (2008) descreveram uma leucoencefalomielopatia nova no Leonberger, e Hirschvogel e colaboradores (2013) documentaram por ressonância magnética um caso em Rottweiler, descartando o DARS2 como candidato. Em 2018, Minor e colaboradores mapearam a doença do Leonberger para o cromossoma 18 e identificaram uma variante missense no NAPEPLD; no Rottweiler e no Dogue alemão encontraram uma variante de alteração do módulo de leitura diferente no mesmo gene.

- Genotipar os reprodutores Leonberger para o NAPEPLD antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigóticos, embora a penetrância seja reduzida e nem todos os homozigóticos desenvolvam a doença\n- Para o Dogue alemão e o Rottweiler, extremar a vigilância dos antecedentes familiares\n- Substituir progressivamente as linhas portadoras preservando a diversidade genética\n- Excluir da criação os animais afetados

Diagnóstico diferencial com outras leucoencefalopatias caninas (leucodistrofia do Schnauzer, SLEM do Border terrier) e com degeneração axonal distal. A ressonância magnética mostra lesões da substância branca; no Rottweiler foi descrito envolvimento da substância branca com hiperintensidade em T2 (Hirschvogel 2013).

1. Oevermann A et al. (2008) A novel leukoencephalomyelopathy of Leonberger dogs. J Vet Intern Med 22(2):467-471. PMID: 18371035
2. Hirschvogel K et al. (2013) Magnetic resonance imaging and genetic investigation of a case of Rottweiler leukoencephalomyelopathy. BMC Vet Res 9:57. PMID: 23531239
3. Minor KM et al. (2018) Canine NAPEPLD-associated models of human myelin disorders. Sci Rep 8:5818. PMID: 29643404