A acrodermatite letal (LAD) é uma doença genética grave do Bull Terrier e do Bull Terrier miniatura, de hereditariedade autossómica recessiva, causada por um defeito de splicing no gene MKLN1. Cursa com lesões cutâneas erosivas e descamativas nas extremidades e no focinho, diarreia, pneumonia, atraso do crescimento e imunodeficiência (com diminuição de IgA), e é habitualmente letal antes dos dois anos.

Descrita no Bull Terrier e no Bull Terrier miniatura. Não existem frequências populacionais fiáveis de portadores; a variante não foi encontrada noutras raças analisadas.

- Lesões cutâneas eritematosas, descamativas e erosivas ou ulceradas com crostas nos pés, extremidades distais, cotovelos, jarretes e focinho
- Hiperqueratose das almofadas e deformação das unhas
- Palato duro anormalmente arqueado, frequentemente impactado com restos de comida
- Diarreia
- Pneumonia e outras infeções recorrentes
- Diminuição de IgA e imunodeficiência
- Atraso do crescimento e do desenvolvimento
- Diluição da pelagem em zonas pigmentadas
- Morte ou eutanásia antes dos dois anos

Descrita clinicamente no Bull Terrier há décadas, a sua base molecular foi identificada em 2018: Bauer et al. encontraram, por sequenciação do genoma completo, uma variante intrónica em MKLN1 que altera o splicing e provoca o salto do exão 4 com alteração do marco de leitura. A variante mostrou associação perfeita numa coorte combinada de Bull Terrier e Bull Terrier miniatura (46 casos e 294 controlos) e estava ausente em 462 cães de outras 62 raças.

- Genotipar os reprodutores de Bull Terrier e Bull Terrier miniatura
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de cachorros afetados
- Um portador pode cruzar com um exemplar livre; testar a descendência destinada à reprodução
- Excluir da reprodução os homozigotos afetados
- Confirmar o estado antes de qualquer cruzamento, dado que os portadores são saudáveis

O diagnóstico diferencial inclui outras dermatopatias e imunodeficiências caninas. A combinação de lesões acrais, palato arqueado, diarreia e infeções recorrentes num Bull Terrier jovem é muito sugestiva. A confirmação é molecular (MKLN1). É importante não confundir esta entidade com outras acrodermatites ou com a diluição de cor simples.

1. Bauer A et al. 2018. MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis. PLoS Genet. PMID: 29565995
OMIA002146-9615.