Pseudo-hermafroditismo masculino (síndrome de feminização testicular) por disfunção do recetor de androgénios. Animais com cariótipo XY e fenótipo feminino, sem ovários funcionais e inférteis. Herança recessiva ligada ao X. O teste é complementar ao exame clínico e ao cariótipo.

Cuarto de Milla. Frequências: dados limitados.

- Fenótipo externo feminino com cariótipo XY
- Ausência de cio e de ovários funcionais
- Gonadas testiculares, frequentemente intra-abdominais
- Infertilidade

O dossiê recolhe a variante reguladora AR1 NC_009175.3:g.52728703A>G (NM_001163891.1:c.1A>G). Não consta autor nem ano.

- Genotipar éguas para detetar portadoras
- Evitar o uso de portadoras se se pretende eliminar o alelo
- Aconselhar sobre os 50 % de machos afetados na descendência de uma portadora
- Confirmar o cariótipo em animais com fenótipo duvidoso

Diagnóstico diferencial com reversão sexual XY (SRY), mosaicismo 63,X/64,XY e outras insensibilidades aos androgénios (AR2–AR6). Complementares: cariótipo e ecografia gonadal.

1. OMIA:000991 Insensibilidad a andrógenos del caballo (variante AR1)