Ictiose congénita autossómica recessiva do Golden Retriever, com duas formas moleculares: ICH1, por mutação de PNPLA1, e ICH2, por uma deleção em ABHD5 (α/β-hydrolase domain-containing 5), descrita em 2022 em Golden Retrievers norte-americanos. Ambas partilham a via de biossíntese de acilceramidas ω-O da barreira cutânea e produzem descamação generalizada desde o nascimento. O teste genético é complementar do exame dermatológico.

Raça afetada: Golden Retriever. O ICH1 (PNPLA1) é relativamente frequente na raça; o ICH2 (ABHD5) foi descrito apenas em linhas norte-americanas e parece raro. Frequências populacionais exatas por país: dados limitados.

- Escamas esbranquiçadas ou enegrecidas generalizadas desde as primeiras semanas de vida\n- Escamas finas a grandes e lamelares, aderentes, sobretudo no tronco e na região lombar\n- Pelagem com aspeto gorduroso ou desgrenhado em alguns casos\n- No ICH2, escamas mais graves e aderentes do que no ICH1 segundo os criadores\n- Hiperqueratose ortoqueratótica laminada/compacta com hipergranulose e acantose ligeira na histologia\n- Não há eritema inflamatório marcado (forma não epidermolítica)\n- Os cães heterozigotos são clinicamente normais

A ictiose do Golden Retriever foi descrita clinicamente em 2007-2008 (Mauldin, Credille, Casal) e caracterizada como ictiose de retenção não epidermolítica, autossómica recessiva, com início nas primeiras semanas de vida. Em 2012, Grall e colaboradores realizaram um GWAS com apenas 40 Golden Retrievers (20 afetados e 20 controlos) e mapearam o locus para o cromossoma 12; a ressequenciação do gene candidato PNPLA1 revelou uma mutação indel no exão 8 (c.1445_1447delinsTACTACTA, p.Asn482Ilefs*11) que introduz um codão de paragem prematuro e segrega perfeitamente com a doença. A descoberta canina permitiu identificar PNPLA1 como um novo gene de ictiose humana, ao encontrar mutações em duas famílias humanas com ARCI. Em 2022, Kiener e colaboradores investigaram 14 Golden Retrievers com ictiose não portadores da variante PNPLA1: a ressequenciação completa do genoma e a segregação numa família grande identificaram uma deleção de 14 pares de bases no exão 7 de ABHD5 (c.1006_1019del, p.Asp336Serfs*6), que altera os últimos 14 codões do domínio α/β-hidrolase e é responsável por uma nova forma que se propôs designar ICH2. A variante foi encontrada apenas em Golden Retrievers norte-americanos.

- Testar os reprodutores Golden Retriever com um painel combinado PNPLA1 + ABHD5 antes da cobrição, especialmente se forem de ascendência norte-americana\n- Não cruzar dois portadores da mesma variante: risco de 25 % de homozigotos afetados em cada ninhada\n- Um portador de valor pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada e, idealmente, substituir progressivamente o portador por descendentes livres, sem estreitar o pool genético (importante em raças com frequência elevada como o Golden Retriever para o ICH1)\n- Excluir da criação animais homozigotos afetados para qualquer uma das duas variantes\n- Perante Golden Retrievers com descamação generalizada desde a amamentação, solicitar teste combinado PNPLA1+ABHD5 antes de qualquer cruzamento dos progenitores\n- Comunicar o estado ao comprador e registar o resultado no pedigree; recordar que um cão "livre" de ICH1 pode ser portador de ICH2, pelo que o painel completo é preferível ao teste único PNPLA1

Diagnóstico diferencial com outras ictioses caninas (SLC27A4 no Dogue Alemão, NIPAL4 no Bulldog Americano, KRT10 no Norfolk Terrier, TGM1 no Jack Russell Terrier), com dermatite atópica (habitualmente pruriginosa e de início mais tardio, enquanto a ictiose congénita habitualmente não pica), seborreia primária, demodiciose e endocrinopatias. A biópsia com microscopia eletrónica (quando disponível) mostra alterações na barreira lipídica. O manejo é paliativo: emolientes, banhos queratolíticos (ácido salicílico, ureia) e controlo de sobreinfeções. O teste genético é a ferramenta-chave para o aconselhamento de criação numa raça com frequência de portadores muito elevada para o ICH1.

1. Grall A et al. 2012, mutaciones de PNPLA1 causan ictiosis congénita autosómica recesiva en Golden retriever y humanos (PMID 22246504)
2. Kiener S et al. 2022, deleción con cambio de marco en ABHD5 en Golden Retrievers con ictiosis (PMID 34791225)
3. OMIA:001588 Ictiosis congénita (PNPLA1) del Golden retriever