Hipotiroidismo congénito com bócio no Cão de Água Espanhol: defeito de síntese hormonal tiroideia (dishormonogénese) por ausência de atividade da tiroperoxidase (TPO). Os cachorros afetados apresentam atraso do crescimento, pelagem esparsa, letargia e intolerância ao frio, com hormonas tiroideias baixas (T4, T3). O defeito molecular é uma inserção de guanosina no exão 1 de TPO (trato poli-G de 8 nt, estrutura génica canino-específica). Herda-se de forma autossómica recessiva. O teste genético complementa o diagnóstico hormonal; o tratamento é levotiroxina oral para toda a vida.

Raça afetada: Cão de Água Espanhol (documentada em dois cachorros meio-irmãos; Fyfe et al. 2013). Frequência populacional: dados limitados.

- Atraso no crescimento (esqueleto pequeno)\n- Pelagem esparsa, fina e sem brilho\n- Letargia severa\n- Dificuldade em regular a temperatura corporal (intolerância ao frio)\n- Atraso no desenvolvimento neurológico\n- Fraqueza muscular\n- Cara inchada (fácies hipotiroideia)\n- Bradicardia (coração lento)\n- Obstipação

Em 2013, Fyfe e colaboradores descreveram o CHG em dois cachorros meio-irmãos de Cão de Água Espanhol com ausência documentada de atividade TPO e proteína imunorreativa indetetável no tecido tiroideu. A inserção de guanosina segregava com o alelo de doença na raça e não era observada em cães não aparentados de outras raças. A comparação com outros mamíferos revelou que o trato poli-G obriga a um local alternativo de início de tradução, uma característica específica dos canídeos. O CHG por defeito de TPO foi também descrito noutras raças (p. ex. Tenterfield Terrier, Dodgson 2012).

- Testar os reprodutores com o teste da inserção TPO antes da cobrição.\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 %% de homozigotos afetados.\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação.\n- Perante cachorros com atraso de crescimento, pelagem esparsa e letargia, solicitar T4/T3 e confirmar com teste genético.\n- Com tratamento precoce com levotiroxina o prognóstico é bom; registar casos no pedigree.

O diagnóstico é suspeitado por sinais clínicos + hormonas tiroideias baixas (T4, T3). O teste genético confirma.\n\nO tratamento é para toda a vida: levotiroxina (T4 sintética) oral diária. A dose é ajustada segundo os níveis hormonais e a resposta clínica.\n\nCom tratamento adequado, os cães afetados podem ter uma vida relativamente normal. O prognóstico é bom se for diagnosticado precocemente e o tratamento for mantido.\n\nA deteção precoce é crucial: o tratamento imediato após o nascimento melhora significativamente o prognóstico neurológico.

1. Fyfe JC et al. 2013, mutación de TPO revela estructura génica canino-específica; CHG en dos cachorros de Perro de Agua español (PMID 23223904)
2. Dodgson SE et al. 2012, hipotiroidismo congénito con bocio en Tenterfield terriers (PMID 23113744)
3. OMIA:000536 Hipotiroidismo congénito con bocio (dishormonogénesis)