Distúrbio farmacogenético do músculo causado por uma variante do gene RYR1 (recetor de rianodina tipo 1) no cavalo. O canal de cálcio alterado liberta cálcio de forma descontrolada perante desencadeantes como anestésicos inalatórios halogenados, stress ou exercício intenso, produzindo hipertermia, rigidez muscular, acidose e rabdomiólise. Os episódios são potencialmente mortais se não forem tratados de imediato. O teste permite conhecer o estado antes de uma anestesia ou de incorporar o animal na reprodução.

Doença pouco frequente. Descrita sobretudo no Quarto de Milha e raças derivadas (Paint, Appaloosa), embora o teste seja oferecido a todas as raças. Não existem números fiáveis de frequência populacional (dados limitados).

- Durante a anestesia: hipertermia rápida e progressiva, taquicardia, rigidez muscular e hipercapnia/acidose
- Episódios desencadeados por stress ou exercício com febre alta e sudorese profusa
- Rigidez e dor muscular, urina escura (mioglobinúria)
- Rabdomiólise com elevação marcada de CK e AST
- Morte súbita em casos não tratados

A hipertermia maligna foi descrita primeiro no ser humano e depois no porco, sempre ligada a RYR1. No cavalo, os primeiros casos anestésicos compatíveis foram comunicados no início dos anos 2000, sobretudo em linhagens de Quarto de Milha. Em 2004, Aleman e colaboradores identificaram a variante equina C7360G (p.Arg2454Gly) de RYR1 associada à doença. Estudos posteriores (Aleman et al. 2009) confirmaram a associação no Quarto de Milha e a sua coexistência com a miopatia por armazenamento de glicogénio PSSM1 (GYS1).

- Sendo dominante, basta uma cópia do alelo para transmitir o risco: não usar na reprodução animais afetados ou mutados
- Testar os reprodutores de linhagens stock, especialmente se houver antecedentes de reações anestésicas ou tying-up
- Combinar o resultado com o teste PSSM1 (GYS1): os duplos mutados apresentam quadros musculares mais graves
- Comunicar o resultado ao veterinário antes de qualquer anestesia, sedação ou castração
- Evitar em animais em risco os anestésicos desencadeantes e os manejos de stress e exercício extremo

Diagnóstico diferencial do episódio: golpe de calor, rabdomiólise por PSSM, miopatia atípica de pasto, reação anafilática e sepsis. Num animal mutado, planificar protocolos anestésicos com agentes não desencadeantes e dantroleno disponível. A elevação de CK/AST e a mioglobinúria orientam para a rabdomiólise. Recordar que um teste negativo não exclui miopatia de outra origem.

Aleman M et al. 2004. Association of a mutation in the ryanodine receptor 1 gene with equine malignant hyperthermia. Muscle Nerve. PMID: 15318347; Aleman M et al. 2009. Malignant hyperthermia associated with ryanodine receptor 1 (C7360G) mutation in Quarter Horses. J Vet Intern Med. PMID: 19220734; Rosenberg H et al. 2015. Malignant hyperthermia: a review. Orphanet J Rare Dis. PMID: 26238698; OMIA:000621-9796