Coagulopatia recessiva ligada ao cromossoma X por deficiência de fator VIII da coagulação, que prolonga a via intrínseca e predispõe a hemorragias espontâneas ou após traumatismos mínimos. Os machos (hemizigóticos) são os tipicamente afetados e as fêmeas são geralmente portadoras assintomáticas. A gravidade depende da variante e da atividade residual de fator VIII. Deve-se a mutações do gene F8, com variantes específicas de cada raça.

Raças com variante de F8 documentada: Bobtail (Old English Sheepdog), Boxer, Pastor alemão (duas variantes descritas) e Rhodesian ridgeback. Pelo seu padrão ligado ao X, as mutações tendem a ficar confinadas em pedigrees isolados e a ser autolimitantes. Não se publicam frequências populacionais fiáveis e estáveis; os casos são esporádicos mas recorrentes nestas raças.

- Hematomas facilmente após traumatismos ligeiros ou cirurgia\n- Hemorragias prolongadas e epistaxis espontânea\n- Claudicação por hemartroses e sangramento articular/muscular\n- aPTT prolongado com PT e von Willebrand normais\n- Atividade de fator VIII < 1 % nas formas graves\n- Acometimento típico de machos; fêmeas portadoras geralmente assintomáticas

A hemofilia A canina foi reconhecida em colónias de investigação (inversão do intrão 22 de F8 no Schnauzer miniatura e no Irish setter) como modelo da doença humana. Posteriormente foram identificadas variantes pontuais específicas de raça: no Pastor alemão uma mutação nonsense no exão 1 (c.98G>A, p.W33*) e uma missense no exão 11 (c.1643G>A, p.C548Y); no Boxer uma missense no exão 10 (c.1412C>G, p.P471R); no Bobtail (Old English Sheepdog) uma nonsense no exão 12 (c.1786C>T, p.R577*); e no Rhodesian ridgeback uma inserção de um elemento SINE no exão 14 de F8. Cada achado permitiu testes genéticos dirigidos à raça correspondente.

- Testar as fêmeas reprodutoras e os machos aparentados com casos com o teste F8 específico da sua raça\n- Não criar com machos afetados nem com fêmeas portadoras conhecidas\n- Os filhos machos de uma fêmea portadora têm 50 % de risco de estar afetados; todas as filhas de um macho afetado são portadoras obrigatórias\n- Um macho livre × fêmea livre não gera risco; as filhas de macho afetado com fêmea livre serão portadoras e os filhos machos, livres\n- Excluir da criação machos afetados e fêmeas portadoras, e registar a linhagem para evitar a difusão do alelo

Diagnóstico diferencial com hemofilia B (deficiência de fator IX, também ligada ao X), doença de von Willebrand (autossómica) e rodenticidas anticoagulantes. O estudo hemostático (aPTT, atividade de FVIII, antigénio de FVIII) orienta; a confirmação é molecular com a variante da raça. Nas formas graves, a infusão de fator VIII ou plasma controla os episódios hemorrágicos; vigiar o aparecimento de anticorpos inibidores após tratamento. A esperança de vida pode ser normal se não houver hemorragias graves.

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