Teste genético para a mutação A31P do gene MYBPC3 associada à cardiomiopatia hipertrófica (HCM) do Maine Coon, correspondente a uma transversão G>C (variante 'HCM1'). A HCM espessa a parede do ventrículo esquerdo e altera a função diastólica, com risco de insuficiência cardíaca, tromboembolismo e morte súbita. É a cardiopatia felina mais comum e no Maine Coon apresenta agregação familiar conhecida. O teste distingue gatos livres, heterozigotos e homozigotos para tomar decisões de criação.

O Maine Coon é a raça com mais dados de HCM. A prevalência do portador de A31P foi estudada na raça (Fries et al. 2008, PMID 18498321); os valores variam entre estudos e países, pelo que não deve ser dado um percentual único (dados limitados). Parte importante da HCM da raça ocorre em gatos negativos para esta mutação.

- Curso frequentemente assintomático durante anos\n- Sopro cardíaco ou ritmo de galope na auscultação\n- Dispneia, taquipneia e ortopneia na insuficiência cardíaca\n- Letargia, anorexia e intolerância ao esforço\n- Tromboembolismo arterial com paralisia aguda dolorosa dos membros posteriores\n- Morte súbita, sobretudo em gatos jovens

A HCM familiar do Maine Coon foi reconhecida no início dos anos 90 através de estudos de agregação familiar e rastreio ecocardiográfico. Em 2005, Meurs e colaboradores identificaram a mutação A31P no gene MYBPC3 (proteína C de ligação à miosina), primeiro marcador genético de HCM na espécie felina. Estudos populacionais posteriores mostraram que a maioria dos heterozigotos permanece saudável durante anos, o que reduziu o valor preditivo do teste em portadores simples. Hoje o teste mantém-se como ferramenta de criação, sempre combinado com ecocardiografia.

- Testa todos os reprodutores e registra o resultado junto ao pedigree\n- Nunca cruzes dois gatos portadores de A31P; os homozigotos devem ser retirados da criação\n- Os heterozigotos, se mantidos na criação, só devem ser cruzados com exemplares livres e com ecocardiografia normal\n- Teste negativo não equivale a coração saudável: continua o rastreio ecocardiográfico anual\n- Retira da criação qualquer gato com HCM confirmada por imagem

A mutação A31P explica apenas parte da HCM do Maine Coon: a sua ausência não descarta a doença. Em heterozigotos assintomáticos o resultado deve ser comunicado como 'risco' e não como 'doença'. Diferencia de hipertiroidismo e hipertensão arterial perante um padrão de hipertrofia. A ecocardiografia com Doppler é o padrão; NT-proBNP e troponina I ajudam na avaliação clínica.

1. Meurs KM et al. 2005, mutación de MYBPC3 en el Maine coon con HCM familiar (PMID 16236761)
2. Fries R, Heaney AM, Meurs KM. 2008, prevalencia de la mutación de MYBPC3 en Maine coon (PMID 18498321)
3. Longeri M et al. 2013, variantes de MYBPC3 (A31P, A74T, R820W) y su asociación con HCM (PMID 23323744)
4. Gil-Ortuño C et al. 2020, genética de la HCM felina (PMID 32215921)
5. OMIA:000167 Cardiomiopatía hipertrófica felina