Segunda forma específica de atrofia retiniana progressiva do Golden Retriever, de início tardio e recessiva, causada por uma mutação do gene TTC8 (BBS8). O TTC8 faz parte do complexo BBSome implicado na biogénese da membrana ciliar e na função dos fotorrecetores; a sua perda produz degeneração retiniana com evolução para a cegueira. Alguns cães afetados podem mostrar sinais adicionais compatíveis com um fenótipo tipo Bardet-Biedl.

Golden retriever. O contributo exato do TTC8 para a PRA da raça não está bem quantificado nas fontes consultadas: dados limitados. Rastrear em conjunto com prcd-PRA e GR-PRA1.

- Cegueira noturna e perda progressiva de visão\n- Degeneração retiniana progressiva (PRA)\n- Sinais sistémicos compatíveis com Bardet-Biedl em alguns cães (Mäkeläinen et al. 2020)\n- Sem dor ocular

Após a identificação de GR_PRA1 e de prcd, uma proporção de casos de PRA do Golden Retriever continuava por explicar. Downs e colaboradores (2014) realizaram um novo estudo de associação genómica completa e mapearam um locus no cromossoma 8 que contém, entre outros, os genes TTC8 e SPATA7, ambos associados à retinite pigmentosa humana. Através de sequenciação dirigida identificaram uma deleção de uma adenina no exão 8 de TTC8 (c.669delA) que gera uma mudança de fase de leitura e um codão de paragem, perdendo os motivos TPR da extremidade carboxi-terminal. A variante, recessiva e com penetrância completa, foi denominada GR_PRA2 e explica cerca de 30 % dos casos de PRA da raça.

- Testar os reprodutores Golden retriever com o teste TTC8 (GR_PRA2) antes da criação\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Combinar o rastreio com os testes prcd e GR_PRA1 pela heterogeneidade da PRA na raça\n- Excluir da criação os animais afetados

Diagnóstico diferencial com outras formas de PRA do Golden (prcd, GR_PRA1) e com retinopatias adquiridas. A eletrorretinografia e o exame oftalmoscópico orientam; a confirmação é molecular. Dado que o TTC8 causa a síndrome de Bardet-Biedl em humanos, em cães homozigotos convém vigiar possíveis sinais sistémicos (obesidade, alterações renais ou hormonais), embora o fenótipo canino pareça predominantemente retiniano.

1. Downs LM et al. 2014, una mutación novel en TTC8 asociada a atrofia progresiva de retina en el Golden retriever (PMID 26401321)
2. Mäkeläinen S et al. 2020, deleción en el gen Bardet-Biedl TTC8 produce degeneración retiniana sindrómica en perros (PMID 32962042)
3. OMIA:001984 PRA GR-PRA2 (TTC8)