Forma de atrofia retiniana progressiva (ARP) de início tardio do Golden Retriever, equivalente canino da retinite pigmentosa humana. Produz degeneração dos fotorreceptores com perda inicial da visão noturna e cegueira completa posteriormente. Herda-se de forma autossómica recessiva e está associada a uma mutação de mudança do quadro de leitura no gene SLC4A3, que codifica um permutador de aniões expresso na retina.

Golden Retriever. No estudo original (Downs et al. 2011) a variante explicava cerca de metade dos casos de ARP analisados (presente em ~56 % dos casos e em ~87 % dos portadores obrigatórios), com frequências aproximadas de 4 % no Reino Unido, 6 % na Suécia e 2 % em França, e não detetada nos Estados Unidos. Outras frequências populacionais: dados limitados.

- Perda inicial de visão noturna (nictalopia)
- Tapetum mais hiperrefletivo e atenuação vascular progressiva
- Degeneração dos fotorreceptores no fundo do olho
- Evolução para cegueira completa
- Idade de início em torno dos 7 anos, variável
- Sem sinais sistémicos ou cardíacos associados

A ARP do Golden Retriever é geneticamente heterogénea e a variante prcd explica apenas uma minoria dos casos. Downs e colaboradores (2011) realizaram um estudo de associação de genoma completo com 27 casos e 19 controlos e mapearam um novo locus no cromossoma 37. Dentro da região, sequenciaram o gene candidato SLC4A3 e identificaram uma inserção de uma citosina no exão 16 (c.2601_2602insC) que introduz uma mudança do quadro de leitura e um codão de parada prematuro. A variante, denominada GR_PRA1, recessiva e com penetrância completa nas linhagens onde segrega, explica cerca de metade dos casos europeus e permitiu um teste genético dirigido.

- Testar os reprodutores Golden Retriever com o teste SLC4A3 (GR_PRA1) antes da reprodução
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à reprodução deve ser testada
- Combinar o rastreio com os testes prcd e GR_PRA2, pois a ARP é heterogénea na raça
- Excluir da reprodução os animais afetados

Diagnóstico diferencial com outras formas de ARP do Golden (prcd por PRCD, GR_PRA2 por TTC8) e com retinopatias adquiridas. A eletrorretinografia e o exame oftalmoscópico orientam, mas a confirmação é molecular. Um resultado negativo em GR_PRA1 não exclui ARP por outras variantes, pelo que convém um painel ARP completo na raça.

1. Downs LM et al. 2011, una mutación con cambio de marco en Golden retriever con atrofia progresiva de retina avala SLC4A3 como gen candidato (PMID 21738669)
2. OMIA:001572 PRA GR-PRA1 (SLC4A3)