Glicogenose do Retriever de pelo encaracolado por deficiência da enzima desramificante do glicogénio (AGL), que impede a degradação completa do glicogénio e provoca a sua acumulação anómala no fígado e no músculo. Produz hepatomegalia, elevação das enzimas hepáticas e musculares, intolerância ao exercício e, com o tempo, fibrose hepática e miopatia. Herda-se de forma autossómica recessiva. Nesta raça o curso é relativamente ligeiro em comparação com outras formas caninas.

Raça afetada: Retriever de pelo encaracolado. Foram identificados portadores nos EUA, na Nova Zelândia, na Austrália e na Finlândia, mas não são publicadas frequências populacionais globais fiáveis; a doença é rara e conhecida dentro da raça.

- Elevação precoce de ALT, ALP e CK no primeiro ano
- Hepatomegalia com aumento do glicogénio hepático
- Intolerância ao exercício, letargia e colapso após o exercício por volta dos 14 meses
- Aumento do glicogénio no músculo com desorganização/disrupção das miofibrilhas
- Fibrose hepática progressiva e miopatia com a idade
- Hipoglicemia em situações de stress em alguns casos

A GSD IIIa foi identificada no Retriever de pelo encaracolado a partir de cães com hepatomegalia, alterações bioquímicas e intolerância ao exercício. Gregory e colaboradores (2007) demonstraram que a atividade desramificante era indetetável no fígado e no músculo dos cães afetados e, ao sequenciar os 33 exões de AGL, encontraram uma deleção de uma adenina no exão 32 que produz uma alteração da grelha de leitura e uma proteína truncada. A mutação era homozigótica nos afetados e heterozigótica nos progenitores, e foi desenvolvido um teste de portadores para a raça. Yi e colaboradores (2012) caracterizaram depois o modelo canino da doença e confirmaram a utilidade do teste genético (PMID 17338148; PMID 22736456).

- Testar os reprodutores de Retriever de pelo encaracolado com o teste AGL (c.4223delA)
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigóticos afetados
- Um portador pode cruzar-se com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Excluir da criação animais afetados e testar progenitores e irmãos dos casos
- Em portadores com boas qualidades, cruzar sempre com livres e testar a descendência

Diagnóstico diferencial com outras glicogenoses (GSD Ia, GSD II/Pompe), miopatias hereditárias e hepatopatias congénitas. A determinação da atividade desramificante no fígado/músculo e o teste genético são confirmatórios. O maneio dietético (dieta rica em proteínas, amido de milho) pode melhorar a tolerância ao exercício e a função hepática, sem travar a progressão. Acompanhamento bioquímico (ALT, AST, ALP, CK) e ecográfico recomendado.

1. Gregory BL, Shelton GD, Bali DS, et al. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J Vet Intern Med 2007;21(1):40-6. PMID: 17338148
2. Yi H, Thurberg BL, Curtis S, et al. Characterization of a canine model of glycogen storage disease type IIIa. Dis Model Mech 2012;5(6):804-11. PMID: 22736456
3. OMIA:001577-9615 (AGL). https://omia.org/OMIA001577/9615/