Lisossomopatia por deficiência de alfa-glucosidase ácida (GAA) que impede a degradação do glicogénio lisossomal e provoca a sua acumulação na musculatura esquelética, cardíaca e noutros tecidos. Nas raças lapónias produz uma forma infantil grave com fraqueza muscular progressiva, cardiomegalia, megaesófago e insuficiência cardiorrespiratória letal. Herda-se de forma autossómica recessiva e está associada a uma mutação GTG→stop no gene GAA.

Raças afetadas: Cão finlandês da Lapónia (Finnish Lapphund; frequência de portadores ~5 %, 5/95) e Cão pastor lapónio (Lapponian Herder; portadores ~2 %, 2/99). A mesma variante foi identificada num Cão da Lapónia sueco histórico (onde a doença foi originalmente descrita), mas não foram detetados portadores na coorte atual de 34 Swedish Lapphunds. A mutação não foi detetada noutras raças.

- Fraqueza muscular progressiva e dificuldade em mover-se desde cachorro
- Cardiomegalia e insuficiência cardiorrespiratória
- Megaesófago com regurgitação e vómitos
- Atraso do crescimento e perda de peso
- Acumulação de glicogénio no fígado, músculo e coração
- Curso letal nos primeiros meses de vida

A doença de Pompe canina foi descrita nos anos 60-80 em Cães da Lapónia suecos como modelo bioquímico da forma infantil humana, com ausência de atividade da alfa-glucosidase ácida. Mais de quarenta anos depois, Seppälä e colaboradores (2013) identificaram a mutação causadora: uma alteração c.2237G>A no gene GAA que gera um codão de paragem prematuro (p.W746*), truncando os últimos 206 aminoácidos da proteína. A mesma mutação foi confirmada num dos Cães da Lapónia suecos históricos (nascido em 1979) e foi também detetada no Cão pastor lapónio (Lapponian Herder), o que permitiu desenvolver um teste genético para as raças escandinavas.

- Testar os reprodutores com o teste GAA (c.2237G>A) nas raças lapónias
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados letais
- Um portador pode ser cruzado com um animal livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Priorizar o rastreio no Cão finlandês da Lapónia e no Cão pastor lapónio pela sua frequência de portadores
- Excluir da criação animais afetados

Diagnóstico diferencial com outras miopatias metabólicas do cachorro (GSD Ia, GSD IIIa, miopatias congénitas) e com causas de megaesófago e cardiomegalia. A determinação da atividade da alfa-glucosidase ácida no músculo ou leucócitos e o teste genético são confirmatórios. O megaesófago é um sinal distintivo do cão em relação ao humano, provavelmente relacionado com a postura quadrúpede.

1. Seppälä EH, Reuser AJJ, Lohi H (2013) A nonsense mutation in the acid alpha-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS One 8(2):e56825. PMID: 23457621
2. OMIA:000419-9615. Glycogen storage disease II in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000419/9615/