O glaucoma primário congénito é uma doença ocular hereditária descrita no gato Siamês em que o desenvolvimento anómalo do ângulo de drenagem impede a saída normal do humor aquoso. O resultado é um aumento da pressão intraocular desde as primeiras semanas ou meses de vida. Afeta o globo ocular de forma progressiva e dolorosa: edema da córnea, midríase, crescimento desproporcionado do olho (buftalmia) e cegueira. O tratamento, médico ou cirúrgico, é paliativo e não restaura a visão perdida.

Associada ao Siamês. É uma doença pouco frequente na raça e não existem frequências de portadores fiáveis: dados limitados.

- Epífora e blefaroespasmo em gatinhos ou gatos jovens\n- Midríase que não responde à luz\n- Edema da córnea (olho azulado) e aumento do diâmetro da córnea\n- Buftalmia (aumento do globo ocular) em crescimento\n- Dor ocular, esfregar, letargia\n- Cegueira progressiva, unilateral ou bilateral

O glaucoma primário congénito é conhecido no gato Siamês há décadas como um aumento da pressão intraocular de aparecimento muito precoce com alteração do desenvolvimento do ângulo de drenagem. Kuehn et al. (2016) estabeleceram uma colónia de criação com segregação autossómica recessiva totalmente penetrante e, através de ligação no cromossoma B3 e abordagem de gene candidato, identificaram uma inserção de 4 pb no exão 8 de LTBP2 como causa da doença. O teste de ADN permite identificar portadores antes da criação.

- Testar os reprodutores Siameses antes da criação: distingue livres, portadores e animais em risco.\n- Evitar cruzar dois portadores: 25% da descendência poderia estar afetada.\n- Um portador pode ser cruzado com um livre sem risco; testar a descendência que permaneça no programa.\n- Complementar com exame oftalmológico precoce dos gatinhos perante qualquer sinal de dor ocular ou midríase.

Diagnóstico diferencial com glaucomas secundários (uveíte, luxação do cristalino, tumores) e com outras causas de buftalmia juvenil. A tonometria e a gonioscopia confirmam o diagnóstico clínico; o teste genético apoia a gestão da linha. Um glaucoma congénito é uma urgência: a pressão elevada lesa o nervo ótico em dias ou semanas e o prognóstico visual é reservado.

1. Kuehn MH et al. 2016. A Mutation in LTBP2 Causes Congenital Glaucoma in Domestic Cats (Felis catus). PLoS One. PMID: 27149523
OMIA002017-9685.