Teste molecular para a trombastenia de Glanzmann (Glanzmann thrombasthenia, GT) no Cão de montanha dos Pirenéus, uma doença hereditária da função plaquetária por defeito do recetor de fibrinogénio GPIIb/IIIa que produz um fenótipo hemorrágico. Afeta o sistema hematológico/hemostático e compromete a cirurgia e o tratamento de feridas. O teste indica o estado livre/portador/afetado para a variante correspondente.

Cão de montanha dos Pirenéus (Great Pyrenees). Não são publicadas frequências consolidadas de portadores; a casuística limita-se a casos clínicos e à caracterização molecular da raça.

- Tendência hemorrágica mucocutânea: epistaxe, gengivorragia\n- Petéquias e equimoses espontâneas ou após trauma mínimo\n- Hemorragia pós-cirúrgica ou pós-traumática prolongada\n- Contagem plaquetária normal com tempo de hemorragia prolongado\n- Ausência de coagulopatia primária (TP/TTP normais)

A trombastenia de Glanzmann foi descrita no ser humano por Eduard Glanzmann no início do século XX. No cão, Boudreaux et al. (1996) descreveram a forma tipo I no Cão de montanha dos Pirenéus (Great Pyrenees) e Lipscomb et al. (2000) identificaram no ITGA2B dois defeitos moleculares: uma duplicação de 14 pb no exão 13 (c.1360_1373dup) e um defeito de splicing do intrão 13, que alteram o domínio de ligação ao cálcio da subunidade alphaIIb (GPIIb). Boudreaux & Lipscomb (2001) reviram os aspetos clínicos, bioquímicos e moleculares da doença no ser humano e no cão.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar portador x portador (risco de 25 % de homozigóticos afetados); portador x livre produz 0 % de afetados e 50 % de portadores\n- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador pode ser cruzado com um livre sem gerar afetados\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Confirmação por hemograma (contagem plaquetária normal), tempo de hemorragia prolongado e agregometria plaquetária (ausência de agregação com ADP/colagénio). Distinguir da doença de von Willebrand (vWD, por doseamento do antigénio vWF) e das trombocitopenias imunes. Tratamento: evitar AINE e anticoagulantes; transfusão de plaquetas ou plasma em hemorragia ativa; avaliação hematológica antes da cirurgia.

1. Boudreaux MK et al. (1996) Type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog. Vet Pathol 33(5):503-511. PMID: 8885176
2. Lipscomb DL et al. (2000) Two genetic defects in alphaIIb are associated with type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog: a 14-base insertion in exon 13 and a splicing defect of intron 13. Vet Pathol 37(6):581-588. PMID: 11105947
3. Boudreaux MK, Lipscomb DL (2001) Clinical, biochemical, and molecular aspects of Glanzmann's thrombasthenia in humans and dogs. Vet Pathol 38(3):249-260. PMID: 11355654
4. OMIA:001000-9615. Thrombasthenia in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001000/9615/