As gangliosidoses GM1 e GM2 são doenças lisossomais hereditárias do gato em que os gangliósidos se acumulam no sistema nervoso por défice de enzimas de degradação. A GM1 deve-se a défice de beta-galactosidase e a GM2 a alterações do sistema da hexosaminidase (incluindo a sua proteína ativadora). O acúmulo progressivo nos neurónios provoca um deterioramento neurológico grave e irreversível: tremor da cabeça, ataxia e perda de autonomia que leva à morte nos primeiros anos de vida. Não existe tratamento curativo, pelo que o controlo se baseia em evitar cruzamentos entre portadores.

Descrita e validada no Siamês, no Korat e no gato doméstico japonês. O teste é também oferecido em raças derivadas do Siamês (Balinês, Javanês, Oriental de pelo curto, Peterbald, Seychellois, Thai, Tonquinês), embora não estejam incluídas na OMIA para estas variantes: dados limitados. As frequências de portadores variam entre populações e poucos países publicam dados sistemáticos.

- Tremor da cabeça e dos membros que aparece em gatos jovens
- Ataxia progressiva (desajeitamento, quedas, marcha irregular)
- Défice neurológico crescente: apatia, perda de resposta, dificuldades em comer
- Opacidade corneal em alguns casos
- Episódios convulsivos em fases avançadas
- Morte por deterioramento neurológico, geralmente antes dos 2-3 anos

As gangliosidoses felinas foram descritas clinicopatologicamente nas décadas de 1970 e 1980, com casos em gatos Siameses e noutras populações, e foram caracterizadas como defeitos enzimáticos lisossomais através da bioquímica de gangliósidos. Os estudos em gatos alcançaram ainda relevância científica porque serviram como modelo animal das gangliosidoses humanas para testar terapias. A identificação das mutações concretas (GLB1 para a GM1 e genes do sistema hexosaminidase para a GM2) permitiu desenvolver testes de ADN aplicados ao controlo da reprodução. O teste combinado GM1/GM2 foi incorporado nos painéis felinos para cobrir de uma só vez as duas formas nas raças do grupo siamês e no Korat.

- Testar os reprodutores antes do primeiro acasalamento: distingue livres, portadores e afetados.
- Nunca cruzar dois portadores: 25% da ninhada estaria afetada.
- Um portador de valor pode ser cruzado com um exemplar livre; testar a descendência destinada à reprodução.
- Registar os resultados no pedigree para conter a difusão silenciosa do alelo em raças derivadas do Siamês.

Diagnóstico diferencial com outras doenças de depósito (mucopolissacaridoses, leucodistrofias), intoxicações e doenças infecciosas do SNC em gatos jovens. O estudo enzimático em leucócitos ou cultura de fibroblastos e a determinação de gangliósidos podem apoiar o diagnóstico quando a clínica não corresponde ao teste. Perante um caso confirmado, informar do estado dos progenitores e irmãos para toda a ninhada.

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5. Martin DR et al. 2004. An inversion of 25 base pairs causes feline GM2 gangliosidosis variant. Exp Neurol. PMID: 15081585
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8. OMIA:000402-9685 / OMIA:001462-9685.