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Deficiência de fator VII (FVII) do Papillon

Hematológico · Cão

A deficiência de fator VII é uma coagulopatia hereditária da via extrínseca da coagulação. No Papillon e no Phalène comporta-se como um distúrbio ligeiro a moderado, frequentemente detetado como achado incidental numa análise com tempo de protrombina (TP) prolongado, e raramente com hemorragias graves. O teste de ADN informa o estado e permite planear a criação. Complementar, não substitutivo, do exame clínico e da coagulação.
Padrão de herançaAutossómica recessiva (OMIA:000361-9615).
Gene / MutaçãoF7 c.407G>A p.(G136E) (g.60578895G>A); a mesma variante foi descrita em mais de 20 raças, incluindo o Papillon (OMIA:000361-9615).
PenetrânciaVariável e frequentemente baixa: muitos homozigotos têm atividade residual do fator VII e não sangram; os heterozigotos são habitualmente assintomáticos com atividade intermédia. A expressão hemorrágica, quando surge, é ligeira a moderada.
Tipo de amostrasangre EDTA 1 ml
Códigormpv
Prazo de entrega10 dias
Preço52,72 €
RaçasPapillón

Incidência

Raça aplicável: Papillon e Phalène. Distúrbio ligeiro a moderado, frequentemente achado incidental. Dados limitados sobre a frequência de portadores na raça.

Sinais clínicos

- Tempo de protrombina (TP) prolongado na análise
- Hemorragia ligeira a moderada após cirurgia, extração dentária ou traumatismo
- Hematomas ou epistaxe ocasionais
- Muitos afetados são assintomáticos e são detetados pela análise
- Ausência de hemorragias espontâneas graves na maioria dos casos

História

A variante causadora da deficiência de fator VII foi inicialmente caracterizada em colónias de Beagle (Callan et al. 2006) e depois verificou-se que a mesma mutação missense do gene F7 está disseminada em numerosas raças caninas, incluindo o Papillon. A OMIA registra a deficiência de fator VII com a variante c.407G>A (OMIA:000361-9615).

Manejo do criador

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição.
- Não cruzar dois portadores: em média, 25 % da ninhada seria homozigota.
- Um portador pode ser cruzado com um exemplar livre; testar a descendência destinada à criação.
- Perante um animal afetado que tenha de ser submetido a cirurgia, planear com o veterinário as medidas hemostáticas.
- Não alarmar por heterozigotos saudáveis: a expressão clínica é habitualmente ligeira.

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com outras coagulopatias (hemofilias A e B, deficiência de fator XI, doença de von Willebrand). O TP está prolongado; a medição da atividade do fator VII confirma o défice e o teste genético estabelece o estado. Nos afetados, evitar traumatismos e rever a medicação que interfira com a hemostase.

Referências

1. Callan MB, Aljamali MN, Margaritis P, Griot-Wenk ME, Pollak ES, Werner P, Giger U, High KA. 2006. A novel missense mutation responsible for factor VII deficiency in research Beagle colonies (J Thromb Haemost) (PMID 16961583).
2. OMIA:000361-9615 (Factor VII deficiency, F7, Canis lupus familiaris).

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