Displasia frontonasal hereditária do gato Burmese, causada por uma deleção em fase de 12 pb em ALX1. O alelo é co-dominante: os heterozigotos apresentam o fenótipo braquicéfalo «Contemporary Burmese», enquanto os homozigotos sofrem um defeito craniofacial grave (agenesia de derivados da proeminência nasal medial, meningoencefalocele e degeneração ocular) incompatível com a vida.

Documentada no gato Burmese (linha «Contemporary Burmese»). A variante não foi encontrada em gatos não relacionados com essa linha. Não existem frequências populacionais amplas disponíveis (dados limitados).

- Braquicefalia marcada em heterozigotos (caráter da raça)\n- Em homozigotos: agenesia dos derivados da proeminência nasal medial\n- Duplicação lateral de derivados do processo maxilar (caninos e campos de vibrissas)\n- Meningoencefalocele telencefálico\n- Degeneração ocular secundária\n- Quadro incompatível com a vida; os gatinhos afetados requerem habitualmente eutanásia

Lyons e cols. (2016) analisaram durante cerca de 20 anos o defeito craniofacial do Burmese Contemporary, ligado a um garanhão muito popular desde o final dos anos 70. Através de análise de ligação, mapeamento por homozigosidade e GWAS localizaram o caráter no cromossoma B4 e uma deleção de 12 pb em ALX1, presente em 100 % dos gatos afetados. O caráter tinha sido descrito anteriormente como braquicefalia; a OMIA criou uma entrada específica por ser letal em homozigose.

- Existe teste genético para ALX1 c.497_508del.\n- Não cruzar dois heterozigotos: 25 % da descendência seria homozigota e letal.\n- Ter em conta que o alelo é o caráter da linha Contemporary, pelo que a seleção depende do grau de braquicefalia desejado.\n- Emparelhar heterozigotos apenas com homozigotos livres evita ninhadas com afetados letais.\n- Documentar o estatuto genético dos reprodutores.

A variante é co-dominante e letal em homozigose; os gatinhos afetados nascem vivos com defeito facial grave e meningoencefalocele, e a eutanásia está indicada. A prevenção baseia-se na genotipagem dos reprodutores. Não confundir a braquicefalia normal da raça com a displasia frontonasal homozigota.

1. Lyons LA et al. 2016. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Developmental Biology. PMID: 26610632
2. OMIA:002717-9685. Frontonasal dysplasia, ALX1-related in Felis catus. Online Mendelian Inheritance in Animals.