Defeito congénito do tubo neural do Weimaraner, descrito na literatura como "disrafismo espinhal" (spinal dysraphism) e equivalente canino dos disrafismos espinhais e da espinha bífida humana. É causado por um fecho defeituoso do tubo neural durante o desenvolvimento embrionário e afeta principalmente o canal vertebral e a medula espinhal. Os cachorros já nascem com a alteração e apresentam um défice neurológico dos membros posteriores que não progride com a idade. Herda-se de forma autossómica recessiva e associa-se a uma mutação do gene homeobox NKX2-8.

Raça afetada: Weimaraner. Foram descritas formas esporádicas, possivelmente não hereditárias, noutras raças. Não foi publicada uma frequência de portadores fiável para NKX2-8; o valor de ~1,4 % que circula não está sustentado pela fonte original (Safra et al., 2013) nem pela OMIA.

- Andar com "salto de coelho" (bunny hopping) dos membros posteriores\n- Fraqueza e falta de coordenação do trem posterior, com trem anterior normal\n- Dificuldade em iniciar a marcha nos cachorros\n- Canal vertebral defeituoso desde o nascimento\n- Curso não progressivo e não doloroso\n- Raramente, salto de coelho no trem anterior

O disrafismo espinhal do Weimaraner foi descrito e mantido em colónias experimentais muito antes de se conhecer a sua base molecular; os cruzamentos de teste confirmaram o seu caráter hereditário recessivo. Em 2013, Safra e colaboradores realizaram um estudo de associação de genoma completo com apenas quatro cães afetados e 96 controlos, e mapearam a doença para uma região de 1,5 Mb do cromossoma 8 que inclui 18 genes. Ao sequenciar o candidato mais plausível, o gene homeobox NKX2-8, identificaram uma mutação de mudança de matriz de leitura (G→AA) no exão 2 que prediz uma proteína truncada. O mesmo trabalho encontrou variantes raras de NKX2-8 sobrerrepresentadas em doentes humanos com espinha bífida, o que confirma o Weimaraner como modelo natural dos defeitos do tubo neural.

- Testa os reprodutores com o teste NKX2-8 antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Os portadores (N/SD) são totalmente assintomáticos e podem ser cruzados com livres para manter a diversidade genética\n- Excluir da criação os animais homozigotos afetados

Diagnóstico diferencial com outras causas de ataxia/paraparésia não progressiva do cachorro (malformação de Chiari, siringomielia, mielodisplasia) e com embolia de fibrocartilagem. O fenótipo "salto de coelho" é muito sugestivo mas não patognomónico. A ressonância magnética e o teste genético confirmam. Sendo não progressivo e não doloroso, o prognóstico funcional é razoável, mas os animais não devem criar.

1. Safra N et al. (2013). Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet 9(7):e1003646. PMID: 23874236
2. OMIA:000938-9615. Spinal dysraphism in Canis lupus familiaris (dog).