Epilepsia mioclónica juvenil do Rhodesian ridgeback, com sacudidelas mioclónicas de início juvenil e fotossensibilidade em alguns animais, fenotipicamente próxima da epilepsia mioclónica juvenil humana. É causada por uma deleção em DIRAS1 e herda-se de forma autossómica recessiva com penetrância completa.

Raça afetada: Rhodesian ridgeback. Dados limitados sobre a frequência exata de portadores e de casos.

- Sacudidelas mioclónicas, frequentemente em salvas\n- Desencadeamento por luz intermitente/cintilação em alguns animais\n- Crises tónico-clónicas generalizadas numa parte dos casos\n- Início juvenil\n- Estado mental normal entre crises\n- Fotossensibilidade documentada numa proporção dos cães

A epilepsia mioclónica juvenil com fotossensibilidade do Rhodesian ridgeback foi descrita clinicamente e caracterizada molecularmente em 2017: Wielaender et al. identificaram uma deleção de 4 pb no exão 2 de DIRAS1 (c.564_567delAGAC) presente em homozigotia nos casos e em heterozigotia nos portadores obrigatórios. Constitui um modelo espontâneo da epilepsia mioclónica juvenil humana.

- Testar os reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores: 25 % da ninhada seria homozigota afetada\n- Um portador pode cruzar-se com um cão livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Não criar animais afetados\n- Evitar cruzar linhas com antecedentes de JME e registar as crises no pedigree

Diagnóstico diferencial com outras epilepsias generalizadas e com mioclonias tóxicas/metabólicas. O EEG pode mostrar descargas generalizadas com resposta fotossensível. Manejo com antiepilépticos (levetiracetam, ácido valproico) e controlo dos fatores desencadeantes luminosos.

1. Wielaender F et al. 2017. Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1. Proceedings of the National Academy of Sciences USA. PMID: 28223533
2. Wielaender F et al. 2018. Absence Seizures as a Feature of Juvenile Myoclonic Epilepsy in Rhodesian Ridgeback Dogs. Journal of Veterinary Internal Medicine. PMID: 29194766
3. OMIA:002095-9615. Epilepsy, generalized myoclonic, with photosensitivity. Online Mendelian Inheritance in Animals.